Alteracao Cromossomica

Doenças Cromossômicas Mutações cromossómicas são alterações estruturais e numéricas no conjunto de cromossomas de um indivíduo, ou seja, nas doenças cromossómicas a alteração não é devida a uma mutação no código genético, mas sim a um excesso ou deficiência dos genes presentes em todo o cromossoma ou nos segmentos cromossómicos. Por exemplo, a presença de uma cópia extra do cromossoma 21 consiste numa trissomia autossômica designada por Síndrome de Down, mesmo que nenhum gene individual do

como a sua capacidade de transporte de oxigênio. Os glóbulos vermelhos portadores da hemoglobina anormal têm a forma de uma foice, e não a sua forma normal. 2. Mutações cromossômicas estruturais Caso uma alteração afete um cromossomo inteiro, ou mesmo lotes inteiros de cromossomos, é chamada aberração ou mutação cromossômica, que podem afetar a quantidade de cromossomos ou a estrutura dos cromossomos, sendo classificadas, respectivamente, emestruturais e numéricas. Nas mutações…

AVALIAÇÃO E CARACTERIZAÇÃO DE ABERRAÇÕES CROMOSSÔMICAS NO LABORATÓRIO DE CITOGENÉTICA DO HOSPITAL UNIVERSITÁRIO-UFSC Fernanda L. Basei Acadêmica do Curso de Graduação em Farmácia-Análises Clínicas da UFSC Fernando S. A. Maciel, Glauber Wagner, Aline Nuernberg, Tania S. Liz Acadêmicos do Curso de Graduação em Ciências Biológicas da UFSC Eliana T. Pereira, Dra. Professora do Departamento de Clínica Médica da UFSC Elza M. P. Sartorelli, Dra. Professora do Departamento de Biologia…

Universidad Sudamericana Anomalia cromossômica numéricas Trabalho de embriologia Introdução As anomalias cromossômicas numéricas incluem os casos em que há aumento ou diminuição do número do cariótipo normal da espécie humana.As mutações numéricas são, ainda, subdivididas em aneuploidias e euploidias. Nas aneuploidias, tem-se um aumento ou uma perda de um ou mais cromossomos; já nas…

vivos apresentam anomalias cromossômicas e metade desses indivíduos tem um fenótipo anormal (SHARKEY et al., 2005). Já que é razoável acreditar que os fatores genéticos estão envolvidos em muitos casos sem diagnóstico e com grande número de diferentes alterações genéticas, a confirmação do diagnóstico clínico depende, em vários casos, da realização do estudo cromossômico através do cariótipo (SOGAARD et al., 2005; MOESCHLER et al., 2006). As anomalias cromossômicas podem ser…

até mesmo coleções inviáveis, que levam ao aborto natural. As alterações cromossômicas podem ser, basicamente, de dois tipos: estruturais ou numéricas. As alterações estruturais geralmente são relacionadas às quebras, inversões ou duplicações de uma ou mais partes de cromossomos. Já as numéricas envolvem a quantidade de cromossomos, podendo haver adição ou subtração do número de cromossomos. Dentre as alterações cromossômicas que mais aparecem nos vestibulares, as resultantes de…

Representa o conjunto diploide de cromossomos das células somáticas de um organismo. É a representação do conjunto de cromossomos presentes numa célula, ordenados em pares homólogos. Através da montagem de um cariótipo é possível determinar a síndromes cromossômicas. Cariótipo humano: Os tipos de cromossomos, assim como o número deles, variam de uma espécie para a outra. As células de um chimpanzé possuem 48 cromossomos, as do corpo humano, 46 cromossomos, as do cão, 78 cromossomos e as…

ANOMALIAS CROMOSSÔMICAS NUMÉRICAS Correspondem a uma alteração no número total de cromossomas, seja por excesso ou por defeito, geralmente como consequência de uma falha no mecanismo de divisão celular. Em condições normais, no decurso da divisão celular, os cromossomas duplicam-se e logo os pertencentes ao mesmo par se separam, de modo que cada célula filha recebe uma dotação cromossômica idêntica à da célula mãe. Se os membros de um par de cromossomas homólogos não se separam, uma…

como a sua capacidade de transporte de oxigênio. Os glóbulos vermelhos portadores da hemoglobina anormal têm a forma de uma foice, e não a sua forma normal. 2. Mutações cromossômicas estruturais Caso uma alteração afete um cromossomo inteiro, ou mesmo lotes inteiros de cromossomos, é chamada aberração ou mutação cromossômica, que podem afetar a quantidade de cromossomos ou a estrutura dos cromossomos, sendo classificadas, respectivamente, emestruturais e numéricas. Nas mutações…

Alterações cromossômicas Como já mencionado, o DNA encontra-se armazenado em nossas células sob a forma de cromossomo. Em cada célula humana há 46 cromossomos, dos quais 23 são de origem paterna e outros 23, de origem materna. Estes pequenos novelos de DNA apresentam diferenças entre si quanto ao formato e ao tamanho, e recebem cada um deles, uma identificação: os autossomos são numerados de 1 a 22, e os sexuais são o X e o Y. A falta, excesso ou alteração de material cromossômico…