Alteracao Cromossomica

Mutações Cromossómicas As mutações cromossómicas ocorrem ao nível dos cromossomas, envolvendo alteração de grandes quantidades de genoma, por exemplo, em cromossomas ou até grupos destes. Podemos distinguir dois grandes grupos conforme a alteração seja qualitativa ou quantitativa, assim, as alterações podem ser estruturais quando afetam a estrutura de um ou mais cromossomas e podem ser alterações numéricas quando afetam o número de cromossomas. Mutações Cromossómicas Estruturais São

Introdução Profa. Dra. Christane Malfitano christianem@uninove.br Genética clássica Gene  Fenótipo  Genótipo  Alelo  Homozigoto  Heterozigoto  Recessividade  Dominância e co-dominância  Diferenças entre doenças monogênica de síndromes cromossômicas  Gene: unidade fundamental da hereditariedade  Seqüência de nucleotídeos do DNA Genótipo e Fenótipo  Genótipo: Constituição genética própria de um organismo  Fenótipo: Influência recebida do meio ambiente, ou seja, pelas…

Introdução 6 Três anomalias são elas: cromossômica; Genetica; Congênitas. Cada anomalia tem um sintoma, causas e tratamento, pois cada uma tem uma forma de manifestra, pode ser malformação, ter um aborto espontâneo, Perturbação, deformação e Displasia. Desenvolvimento Anomalia Cromossômica O funcionamento defeituoso quer da segregação cromossômica pode provocar a anomalia cromossômica ou displasia cromossômica parcial, uma malformação que pode resultar em deficiências

qualquer modificação ou alteração brusca de genes ou de cromossomas, podendo provocar uma variação hereditária ou uma mudança no fenótipo. A mutação pode produzir uma característica favorável num dado ambiente e desfavorável noutro. Classificação das mutações: Génicas – alteram a sequência de nucleótidos do DNA, por substituição, adição ou remoção de bases. Podem conduzir à modificação da molécula de RNAm que é transcrita a partir do DNA e, consequentemente, à alteração da proteína…

MUTAÇÕES GÊNICAS E ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS A Natureza da mutação humana é definida como qualquer mudança na sequencia de nucleotídeos ou arranjo do DNA. Podem ser numéricas ou estruturais podendo envolver um ou mais autossomos, os cromossomos sexuais ou ambos, simultaneamente. 1.1. Anomalias Cromossômicas Numéricas Definição: Um complemento cromossômico com qualquer numero de cromossomos que não seja 46. Em condições normais, existem 46 estruturas microscópicas semelhantes a…

humanos. Afeta todas as etnias e ambos os sexos. Sua incidência é estimada em cerca de 1 caso em cada 800 crianças nascidas vivas. Essa síndrome decorre da presença de uma cópia extra do cromossomo 21 no material genético do afetado. Um indivíduo sem alteração em seu material genético tem duas cópias de cada um dos tipos de cromossomos humanos e o afetado pela síndrome de Down tem três cópias de um deles, o cromossomo 21. A presença de três cromossomos 21 normais (denominada trissomia…

nos despertou especial atenção por nos apercebermos da fragilidade do nosso organismo. O nosso trabalho está relacionado com mutações genéticas e as consequências que estas podem causar. Mutação genética significa, muito resumidamente, uma alteração do material genético no nosso organismo. Existem vários tipos de mutações, umas a nível germinativo, que afectam as células reprodutoras (óvulo e espermatozóides) e outras a nível somático, que actuam nas células somáticas do nosso …

Alterações Cromossômicas GENÉTICA Alterações Cromossômicas Fonte: www.cienciacuriosa.com.br/quer-aprendergenetica/ Alterações Cromossômicas Fonte: marilandabellini.files.wordpress.com Cromossômicas podem ser:  Estruturais • Quando altera a estrutura do Cromossômo. Fonte: marilandabellini.files.wordpress.com/2011/04/aula_04fisioterapia.pdf  Numéricas • Quando a quantidade de Cromossômos é alterada. Fonte:wikiciencias.casadasciencias.org/wiki/index.php/Doen%C3%A7as_G…

Pamella Vanessa Freitas Nascimento SÍNDROMES CROMOSSÔMICAS Goiânia, 2013 Pamella Vanessa Freitas Nascimento SÍNDROMES CROMOSSÔMICAS Goiânia, 2013 SÍNDROMES CROMOSSÔMICAS Síndromes cromossômicas são anomalias incidentes em ploidias ou em cariótipos humanos em que estão parcialmente alterados ou deletados, o que resulta em má formação estrutural, anatômica ou funcional do indivíduo. O cariótipo com 46 cromossomos pode neste

do 21, também conhecida como Síndrome de Down, é uma anormalidade cromossômica caracterizada por uma série de sinais e sintomas. Em 1959, o médico Lejeune e colegas, além de vários outros grupos, confirmaram que a maioria dos pacientes com a Síndrome de Down, possui 47 cromossomos e que o membro extra é um cromossomo acrocêntrico pequeno, desde então designado cromossomo 21. (THOMPSON,1993). A síndrome de Down é uma alteração genética que ocorre na formação do feto mais…