Alteracao Cromossomica

Damasceno *Márcia Chaves Cunha ** Carla Streit Resumo: A síndrome de Down é uma aneuploidia¹ mais comum em nativivos com uma incidência de aproximadamente 1 entre 700 indivíduos. Este trabalho vai tratar sobre a síndrome de Down, uma doença cromossômica² autossômica, baseado em estudos bibliográficos. Com o estudo, observou-se que existe uma alta incidência de síndrome de Down, principalmente em mulheres gestantes acima de 35 anos. Com enfoque na análise do mapeamento…

seqüência de genes de um cromossomo). As aberrações cromossômicas estruturais são alterações que não modificam a quantidade de cromossomos de uma célula, mas determinam o aparecimento de cromossomos anormais. As aberrações que vamos descrever a seguir quase sempre implicam em problemas sérios, inclusive na formação de gametas. Isso porque durante a meiose, o cromossomo com a deficiência pareia de forma anormal com seu homólogo que não sofreu alteração, afetando o andamento, do processo…

cromossomos também apresentam doenças diversas, dependendo de qual par de cromossomos se encontra o “defeito”. Veremos a seguir algumas doenças causadas pela hereditariedade. DOENÇAS HEREDITÁRIAS -Mutação Genética: Definição Mutação é uma alteração súbita, permanente e herdável no material genético de uma célula (que não sejam processos de recombinação), podendo conferir mudanças nas características do indivíduo. Estas modificações na estrutura do DNA também podem…

Aberrações cromossômicas numéricas e estruturais CAMILA CAMPÊLO DE SOUSA Introdução  Variação cromossômica ou cariotípica;  Mutações: --vantajosas --desvantajosas --neutras  Polimorfismo cromossômico: existência de duas ou mais formas diferentes para um mesmo cromossomo;  Variações cromossômicas: Estruturais e Numéricas. Aberrações cromossômicas numéricas Variação cromossômica numérica  Haploidia;  Poliploidia;  Aneuploidia;  Disploidia;  Agmatoploidia;

07/03/2014 Meiose e falhas da meiose Anomalias cromossômicas 1 07/03/2014 ABERRAÇÕES OU MUTAÇÕES CROMOSSÔMICAS Definição: Alteração ou mutação cromossômica pode ser definida como o processo que resulta: - na perda, ganho ou rearranjo de partes de cromossomos (estruturais) - no número anormal de cromossomos individuais (aneuploidias) - no número anormal de conjuntos cromossômicos (euploidias) Ocorrência: Constitucional: ocorre em todas as células do corpo -…

MUTAÇOES CROMOSSOMICAS ESTRUTURAIS As mutações cromossômicas estruturais ocorrem durante a Prófase I da meiose, quando há uma quebra nos cromossomas causando fraturas e originando fragmentos. Esses fragmentos de cromossomas podem ser perdidos,duplicados ou rearranjados, dando origem em uma mutação cromossômica estrutural. Ou seja,as mutações estruturais são mutações onde não há modificação na quantidade de cromossomas das células, mas sim na sua estrutura. MUTAÇOES CROMOSSOMICAS…

ARTIGO ORIGINAL Casais com abortamento espontâneo recorrente: participação das translocações cromossômicas Couples with recurrent miscarriages: contributions of chromosome translocations Ana Elizabete Silva1; Isabella K. Migliori2; Yvana C. Jorge2; Josué R. Santos3 1 Livre Docente e Professor Adjunto do Departamento de Biologia*; 2Graduanda do Curso de Ciências Biológicas*; 3Graduado em Ciências Biológicas e Auxiliar Acadêmico do Departamento de Biologia* *UNESP –…

assim podendo ser organizada ou espalhada pelo citoplasma. O núcleo é constituído por DNA, em tipos específicos, são denominados de genes. Mutação genética A mutação é a mudança súbita é transmissível na estrutura do material genético. Essa alteração pode-se levar a uma modificação que é correspondente ao fenótipo do indivíduo. As mutações são fontes muito importantes de permanência genética dos indivíduos, pois assim fornecem novas informações genéticas. Pela troca de genes…

Revisão de Prova Genética Mutações Cromossômicas 1 – Euploidia a) Definição: Alteração Numérica em todo cariótipo (3n, 4n, 5n...). 2 – Aneuploidia Definição: Alteração Numérica em um ou mais pares de Cromossomos. Tipos: Nulissomia: Perda de um par inteiro (2n-2); Monossomia: Perda de um Cromossomo (2n-1); Trissomia: Adição de um Cromossomo (2n+1). Síndromes: Down. Determinação: Trissomia do par 21, 47 Cromossomos. Características Fenotípicas: Estatura Baixa; Retardo…

Mutação Cromossômica Toda e qualquer modificação que interfira no número ou na estrutura dos cromossomos de uma célula é chamada mutação cromossômica, ou aberração cromossômica. As mutações cromossômicas podem ser classificadas em mutações numéricas, em que há alteração no número de cromossomos de célula, e mutações estruturais, em que há alteração na forma ou no tamanho de um ou mais cromossomos da célula. As mutações numéricas são, ainda, subdivididas em aneuploidias e euploidias. Nas…