genética

FACULDADE ESTÁCIO DE ALAGOAS
ENFERMAGEM

Distúrbios de Cromossomos

Maceió – AL
2012

Luzia Odorico Borges dos Santos
Maria Nerivânia dos Santos
Maria Josilene dos Santos
Rafaella Quintela de Almeida
Amanda Caroline Rocha
Kerolayne Estefany da Silva Barbosa

Distúrbios de Cromossomos

Maceió-AL 2012

Sumário:

1.Introdução-------------------------------------------------------------4
2.Desenvolvimento----------------------------------------------------5

2.1 Trissomia--------------------------------------------------------5 2.2 Síndromes de detecção---------------------------------------8 2.3 Cromossomos sexuais e Anomalias---------------------9

3.Conclusão-----------------------------------------------------------13
4.Referências---------------------------------------------------------14

Introdução:

Distúrbios de Cromossomos

Erros durante a divisão celular podem alterar os cromossomos da célula. Essas alterações (mutações, anomalias ou aberrações) cromossomiais podem ser numéricas (no número de cromossomos) ou estruturais (na seqüência de genes de um cromossomo). As aberrações cromossômicas estruturais são alterações que não modificam a quantidade de cromossomos de uma célula, mas determinam o aparecimento de cromossomos anormais. As aberrações que vamos descrever a seguir quase sempre implicam em problemas sérios, inclusive na formação de gametas. Isso porque durante a meiose, o cromossomo com a deficiência pareia de forma anormal com seu homólogo que não sofreu alteração, afetando o andamento, do processo meiótico. A gravidade das manifestações de uma deficiência depende dos genes ausentes.

As alterações cromossomiais estruturais correspondem a modificações na seqüência dos genes ao longo do filamento. Elas