EXERCÍCIO DAS MICROALGAS AZUIS

QUESTÕES SOBRE O FILME ÓLEO DE LORENZO 1) O que são erros inatos do metabolismo? Que tipos de herança podem estar envolvidos nos erros inatos do metabolismo? Explique dando exemplos. De que doença e tipo de herança se trata o filme O Óleo de Lorenzo? Os erros inatos do metabolismo são distúrbios de natureza genética que geralmente correspondem a um defeito enzimático capaz de acarretar a interrupção de uma via metabólica. Ocasionam, portanto, alguma falha de síntese, degradação, armazenamento ou transporte de moléculas no organismo. Tais erros do metabolismo são considerados a causa das Doenças Metabólicas Hereditárias em que a ausência de um produto esperado, acúmulo de substrato da etapa anterior a interrompida ou o surgimento de uma rota metabólica alternativa podem levar ao comprometimento dos processos celulares. Em grande parte, são doenças que afetam todo o organismo e podem se manifestar em qualquer faixa etária, fazendo com que médicos de diferentes especialidades devam atentar aos sinais e sintomas de um erro metabólico em qualquer paciente que, porventura, possa ser encaminhado aos seus cuidados. As heranças que podem estar envolvidas: autossômica recessiva, ligada ao X, autossômica dominante, herança mitocondrial. Na primeira, o gene afetado é o recessivo, sendo um gene da mãe e um do pai. Ex: Doença de Tay-Sachs. No segundo, a mãe é portadora do gene com a mutação em um dos dois cromossomos X e o transmite ao filho homem, que possui 50% de chance de herdá-lo

O ÓLEO DE LORENZO O ÓLEO de Lorenzo. Produção de Doug Mitchel e George Miller. Direção de George Miller. EUA: Distribuidora Universal Pictures. 129 min. 1992. Lorenzo Odone é um garoto de 6 anos que começa a ter estranhos comportamentos. É diagnosticado com hiperatividade, o que intriga a todos, pois ele é uma criança superdotada e sempre foi calmo. Quando ele apresenta um quadro de surdez e desequilíbrio corporal, seus pais, Augusto e Michaela, o levam a vários médicos. Depois de uma…

Adrenoleucodistrofia (ALD) ‘Óleo de Lorenzo’ A doença A ALD é uma doença genética recessiva associada ao cromossomo X e que afeta indivíduos do sexo masculino. Quando ocorrem duas cópias do gene mutado da ALD, a doença pode se manifestar nas mulheres, mas é muito raro. O que ocorre devido à inativação do cromossomo X com o alelo normal. Essas mulheres podem desenvolver na idade adulta uma forma mais branda da doença conhecida como…

pelo acrônimo ALD, é uma doença genética rara, incluída no grupo das leucodistrofias, e que tem duas formas, sendo a mais comum a forma ligada ao cromossomo X, sendo uma herança ligada ao sexo de caráter recessivo transmitida por mulheresportadoras e que afeta fundamentalmente homens.1 Os sintomas são: Forma infantil cerebral: • Mudanças na tonificação muscular, especialmente espasmos musculares e espasticidade • Olhos vesgos (estrabismo) • Compreensão reduzida da comunicação verbal…

CURSO DE ENFERMAGEM DISCIPLINA DE FISIOLOGIA HUMANA RELATÓRIO DE AULAS PRÁTICAS Aline de Fátima Pinto Sousa RA 3767736946 Aline Alves de Oliveira RA Dayane Alves Silva RA 4237768965 Frederico Gomes Oliveira RA 3767740425 Relatórios de Aulas Práticas apresentados ao Professor Renato A. Ribeiro como requisito parcial de obtenção de nota na Disciplina de Fisiologia Humana do Curso de Enfermagem ANÁPOLIS – GO OUTUBRO/2013 SUMÁRIO 1 AULA 01: NORMATIZAÇÃO DOS…

O ÓLEO DE LORENZO E AS ETAPAS DO MÉTODO CIENTÍFICO Celaine Gomes dos Santos* RESUMO O presente trabalho tem por objetivo fazer uma abordagem teórica sobre as etapas do método científico e relacioná-las com as etapas vivenciadas no filme O Óleo de Lorenzo pelos pais do garoto. Para isso faz uso de artigos disponíveis na internet e de livro sobre a metodologia da pesquisa científica. O filme conta a história de Lorenzo que é acometido pela ALD, uma doença que atinge os meninos por volta…

MORFOFISIOLOGIA CELULAR TRABALHO “ERROS INATOS DO METABOLISMO” 1 LEUCINOSE A leucinose, também conhecida como a doença da urina do xarope de bordo, é uma doença hereditária do metabolismo dos aminoácidos de cadeia ramificada resultante de um défice ao nível do complexo enzimático de descarboxilação da leucina, isoleucina e valina. Trata-se de uma doença de transmissão autossômica recessiva, estando já descritas mais de 150 mutações. São conhecidas várias formas de apresentação da…

.............................. 12 Grupo 1 ........................................................................................................ Doenças do depósito Lisossômco................................................................ Grupo 2.......................................................................................................... Grupo 3......................................................................................................... 13 15 16 18…

de Residência em Pediatria da Secretaria de Estado de Saúde do Distrito Federal, como requisito parcial para obtenção do título de especialista em Pediatria sob orientação da preceptora Dra. Mariana Melo Gadelha. Brasília - DF 2008 Dados Internacionais de Catalogação na Publicação (CIP) FEPECS PRAZIM, Keile Cristine Lira Adrenoleucodistrofia : relato de um paciente acompanhado no Hospital Regional da Asa Sul / por Keile Cristine Lira Prazim – 2008. 55f. : il. Relato de Caso…

INTRODUÇÃO As leucodistrofias são doenças geneticamente determinadas que afetam o sistema nervoso em decorrência de uma alteração progressiva da bainha de mielina, que é uma estrutura que reveste as células nervosas. Embora as leucodistrofias constituam um grupo heterogêneo de doenças, todas apresentam um padrão progressivo de manifestação, o que significa que a doença tende a piorar ao longo da vida do paciente. Em geral, os sinais clínicos se manifestam após um período de vida livre…