Erros inatos do metabolismo

Disponível somente no TrabalhosFeitos
  • Páginas : 19 (4682 palavras )
  • Download(s) : 0
  • Publicado : 7 de novembro de 2012
Ler documento completo
Amostra do texto
Índice

Introdução........................................................................................................ 4 Conceito.............................................................................................................. 5 História............................................................................................................... 5 Mecanismo deHerança..................................................................................... 6 Padrões de Herança.......................................................................................... 7 Incidência........................................................................................................ DiagnósticoLaboratorial............................................................................... 9 9

Manifestações Clínicas................................................................................... 10 Classificação.................................................................................................... 12 Grupo 1 ........................................................................................................ Doenças do depósitoLisossômco................................................................ Grupo 2.......................................................................................................... Grupo 3......................................................................................................... 13 15 16 18

Tratamento-Abordagem geral.......................................................................... 19Doenças Relevantes do Grupo 2 ........................................................ 20

1. Acidúrias Orgânicas............................................................................... 20 2. Defeitos do ciclo da ureia...................................................................... 21 3.Adrenoleucosdistrofia............................................................................ 23 4. Aminoácidos.......................................................................................... 25 Conclusão........................................................................................................ 30 Referências Bibliográficas .............................................................................. 31

Introdução

Os erros inatos do metabolismo (EIM) sãodistúrbios de natureza genética que geralmente correspondem a um defeito enzimático capaz de acarretar a interrupção de uma via metabólica. Ocasionam, portanto, alguma falha de síntese, degradação, armazenamento ou transporte de moléculas no organismo. Tais erros do metabolismo são considerados a causa das Doenças Metabólicas Hereditárias (DMH) em que a ausência de um produto esperado, acúmulo desubstrato da etapa anterior a interrompida ou o surgimento de uma rota metabólica alternativa podem levar ao comprometimento dos processos celulares. Em grande parte, são doenças que afetam todo o organismo e podem se manifestar em qualquer faixa etária, fazendo com que médicos de diferentes especialidades devam atentar aos sinais e sintomas de um erro metabólico em qualquer paciente que,porventura, possa ser encaminhado aos seus cuidados. A incidência isolada de cada uma das doenças metabólicas é pequena, até porque tratam-se de doenças que, em geral, têm herança autossômica recessiva. No entanto, se forem contabilizados os dados dos cerca de 500 distúrbios conhecidos, a frequência se torna mais expressiva, de

aproximadamente 1: 5000 nascidos vivos. Deve ser considerado que osnúmeros baixos podem representar, não só a raridade dos distúrbios, como, também, a subestimação de seu diagnóstico. No Brasil, estima-se a prevalência isolada de algumas doenças, como da fenilcetonúria, variando entre 1: 12000 e 1: 15000, da Doença da Urina de Xarope de Bordo com prevalência de 1: 43000 e da Deficiência de Biotinidase com 1: 125000 recém-nascidos vivos.

Conceito

As Doenças...
tracking img