Erros inatos do metabolismo

MORFOFISIOLOGIA CELULAR
TRABALHO “ERROS INATOS DO METABOLISMO”

1 LEUCINOSE
A leucinose, também conhecida como a doença da urina do xarope de bordo, é uma doença hereditária do metabolismo dos aminoácidos de cadeia ramificada resultante de um défice ao nível do complexo enzimático de descarboxilação da leucina, isoleucina e valina. Trata-se de uma doença de transmissão autossômica recessiva, estando já descritas mais de 150 mutações. São conhecidas várias formas de apresentação da doença, sendo que, a maioria das doenças é portador da forma clássica. O marcador bioquímico de excelência é a elevação das concentrações sanguíneas e urinárias dos aminoácidos de cadeia ramificada e dos respectivos ácidos alfa-cetônicos.
As manifestações clínicas tipicamente surgem entre o quarto e o sétimo dias de vida e incluem letargia, dificuldade de sucção, vômitos, desidratação, perda de peso, hipotonia axial alterada com hipertonia dos membros, opistótono, crises convulsivas e sinais de edema cerebral. Além disso, a urina dos pacientes apresenta um odor adocicado, semelhante ao do xarope de bordo.

1.1 Tratamento
O tratamento desta doença consiste na inibição do catabolismo proteico, manutenção da síntese proteica e prevenção da deficiência de aminoácidos essenciais, através do consumo de proteínas na forma hidrolisada de aminoácidos livres de leucina, isoleucina e valina, seguido de dieta especial balanceada, observando os níveis plasmáticos, visando prevenir que haja um prejuízo no crescimento e desenvolvimento intelectual. Além disso, deve ser realizado o tratamento do edema cerebral durante a sua evolução aguda, podendo ser necessário utilizar diuréticos, solução salina hipertônica, manitol e suporte ventilatório. Pode ser necessário realizar hemodiálise ou diálise peritoneal para diminuir o nível de aminoácidos.
O diagnóstico precoce é fundamental na prevenção de deterioração neurológica que se instala na ausência da implementação do tratamento nutricional adequado.