Erros inatos do metabolismo

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Centro de Ensino Unificado de Teresina – CEUT
Coordenação do Curso de Nutrição
Disciplina: Genética
Professora: Maria José Soares Monte

ERROS INATOS DO METABOLISMO

Alunas:
Rita de Cássia Spindola
Tatiane Sousa
Laíse Almeida
Bruna Ribeiro

Teresina/2011
INTRODUÇÃO

Os erros inatos do metabolismo (EIM) são distúrbios de natureza genética que geralmente correspondem aum defeito enzimático capaz de acarretar a interrupção de uma via metabólica. Ocasionam, portanto, alguma falha de síntese, degradação, armazenamento ou transporte de moléculas no organismo. Tais erros do metabolismo são considerados a causa das Doenças Metabólicas Hereditárias (DMH) em que a ausência de um produto esperado, acúmulo de substrato da etapa anterior a interrompida ou o surgimentode uma rota metabólica alternativa podem levar ao comprometimento dos processos celulares. Esse grupo de doenças representa cerca de 10% de todas as doenças genéticas. E ainda hoje, são tidos por muitos profissionais como casos extremamente raros de se deparar durante a prática clínica sendo, muitas vezes, a última hipótese diagnóstica. Em grande parte, são doenças que afetam todo oorganismo e podem se manifestar em qualquer faixa etária, fazendo com que médicos de diferentes especialidades devam atentar aos sinais e sintomas de um erro metabólico em qualquer paciente que, porventura, possa ser encaminhado aos seus cuidados. A incidência isolada de cada uma das doenças metabólicas é pequena, até porque tratam-se de doenças que, em geral, têm herança autossômica recessiva. Noentanto, se forem contabilizados os dados dos cerca de 500 distúrbios conhecidos,1,3,8 a freqüência se torna mais expressiva, de aproximadamente 1/5000 nascidos vivos.3,5,6 Deve ser considerado que os números baixos podem representar, não só a raridade dos distúrbios, como, também, a subestimação de seu diagnóstico.( Revista Paraense de Medicina V.20 (2) abril - junho 2006). Este trabalhotem como objetivo elencar e caracterizar algumas doenças causadas por distúrbios metabólicos.

CLASSIFICAÇÃO
Tratando-se de alterações metabólicas bastante distintas, os Erros Inatos do Metabolismo possuem diversas classificações. No entanto, é conveniente descrever aquela estabelecida por Saudubray e Charpentier (1995) por se apresentar mais didática e de maior aplicação clínica. De acordo comessa classificação, os EIM dividem-se em duas categorias: a Categoria 1, engloba as alterações que afetam um único sistema orgânico ou apenas um órgão, como o sistema imunológico e os fatores de coagulação ou túbulos renais e eritrócitos; a Categoria 2, abrange um grupo de doenças cujo defeito bioquímico compromete uma via metabólica comum a diversos órgãos, como as doenças lisossomais, ourestrito a um órgão apenas, porém com manifestações humorais e sistêmicas, como a hiperamonemia nos defeitos do ciclo da uréia. Dessa forma, as doenças da Categoria 2 apresentam enorme diversidade clínica e acarretam grande dificuldade diagnóstica, diferenciando-se, ainda, neste aspecto das doenças da Categoria 1 nas quais os sintomas são uniformes e, portanto, o diagnóstico é facilitado.Respeitando a grande variabilidade de alterações da Categoria 2, as doenças metabólicas hereditárias que a compõem são divididas em três diferentes grupos conforme suas características fisiopatológicas e fenótipo clínico: grupo I: Distúrbios de síntese ou catabolismo de moléculas complexas; grupo II: Erros inatos do metabolismo intermediário que culminam em intoxicação aguda ou crônica; grupo III:Deficiência na produção ou utilização de energia. Entre os distúrbios de síntese ou catabolismo de moléculas complexas estão as doenças lisossomiais, que são as mucopolissacaridoses e as esfingolipidoses, assim como as doenças peroxissomiais. Os distúrbios do grupo I apresentam sintomas permanentes que tendem a acentuar com o passar do tempo, como facies grosseira, dismorfias, visceromegalias,...
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