Erros inatos do metabolismo

Erros Inatos do Metabolismo
Origem:
Os erros que ocorrem durante a embriogênese podem ser de dois tipos diferentes: Erros inatos da morfogênese ou erros inatos do metabolismo. O primeiro tipo resulta em dismorfologia e o segundo tipo em doenças metabólicas hereditárias.
Conceito
As Doenças Metabólicas Hereditárias (DMH) são causadas por erros inatos do metabolismo (EIM) e resultam da falta de atividade de uma ou mais enzimas específicas ou defeitos no transporte de proteínas. As consequências podem ser o acúmulo de substâncias normalmente presentes em pequena quantidade, a deficiência de produtos intermediários críticos, a deficiência de produtos finais específicos ou ainda o excesso nocivo de produtos de vias metabólicas acessórias.

Mecanismos de herança
As DMH são, na sua grande maioria, de herança autossômica recessiva, ou seja, têm um risco de recorrência de 25% a cada gestação de pais heterozigotos. Algumas doenças são de herança ligada ao X, isto é, a mãe é portadora da mutação, sendo o risco de recorrência nestes casos de 50% a cada gestação para o sexo masculino e de 50% das filhas serem portadoras e passarem aos seus filhos. Há ainda as chamadas doenças de herança mitocondrial, determinadas por mutações no ácido desoxirribonucléico (DNA) mitocondrial, nas quais o risco de recorrência é de praticamente 100% de comprometimento dos filhos de ambos os sexos, quando a mãe é portadora da mutação.

Classificação clínica das DMH As doenças metabólicas hereditárias são divididas clinicamente em três grupos:
• Grupo 1: Distúrbio na síntese ou catabolismo de moléculas complexas ou macromoléculas. Os sintomas são permanentes, progressivos, independentes de eventos intercorrentes, como infecções, e não estão relacionados à ingestão alimentar. Fazem parte deste grupo as doenças de depósito lisossômico e as peroxissomiais.
• Grupo 2: Erros inatos do metabolismo intermediário, que levam à intoxicação aguda e recorrente (Quadro III) ou crônica e progressiva