Erros inatos do metabolismo

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  • Publicado : 13 de junho de 2012
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ERROS INATOS DO METABOLISMO


1 Introdução


Os erros inatos do metabolismo (EIM) são caracterizados pelas alterações no metabolismo determinadas geneticamente, que correspondem a um defeito enzimático capaz de provocar um bloqueio de uma determinada rota metabólica, ou seja, perda da atividade de uma ou mais enzimas e defeito no transporte de proteínas originando assim uma doença. Os EIMsão tidos como raros, mas na verdade são pouco conhecidos e diagnosticados e abrangem mais de 700 distúrbios que na maioria deles estão associados a alguma falha de degradação, síntese, transporte ou armazenamento de moléculas.
A consequência da interrupção de uma via metabólica é que o acúmulo do substrato de uma reação, da falta de produto dessa mesma reação ou o surgimento de uma rota metabólicaalternativa que podem levar ao comprometimento dos processos celulares. Esse bloqueio, além de induzir o acúmulo de substâncias tóxicas e/ou falta de substâncias essenciais, pode gerar problemas no desenvolvimento físico e mental dos pacientes.
Em grande parte, são doenças que afetem todo o organismo e podem se manifestar em qualquer faixa etária. Fazendo com que os médicos de diferentesespecialidades devam estar em alerta quanto aos sinais e sintomas de erros inatos do metabolismo para que se tenha um diagnóstico mais cedo possível. A incidência e a frequência de doenças individuais variam baseadas na composição racial e étnica da população e nos níveis de investigação dos programas de triagem neonatal disponíveis.
Alguns sintomas são mais comuns, como dificuldade de crescimento edesenvolvimento na infância, mas pode haver manifestação em adultos, inclusive com perda de funções. Essas doenças podem se manifestar em qualquer idade, mas para a maioria dos portadores, o início os sinais e sintomas ocorrem na infância e adolescência.
Essas doenças são transmitidas por herança genética autossômica recessiva, contudo, a incidência isolada de cada uma das doenças metabólicas épequena. Foi constatado que aproximadamente 1/5000 recém-nascidos estão vivos, com o estudo com cerca de 500 distúrbios conhecidos a frequência ainda se torna mais expressiva. Formas leves, moderadas ou graves de uma mesma doença caracterizam a grande variabilidade clínica dos EIM e a deficiência de diferentes enzimas determinantes de um mesmo quadro clínico caracteriza a sua heterogeneidadegenética. Tendo em consideração também que os números baixos de algumas doenças podem representar a raridade do distúrbio e também a não suspeita clínica.
Muitas dessas doenças enquadradas nos erros do metabolismo têm tratamento. Quando diagnosticadas nos primeiros meses de vida e corretamente tratadas pode-se evitar graves consequências como deficiência mental, convulsão, paralisias e até óbito,proporcionando aospacientes melhor qualidade de vida.

2 História

Os primeiros estudos sobre os Erros Inatos do Metabolismo iniciaram no século XX quando o médico inglês Arcibald E. Garrod(1857-1939) descreveu a alcaptonúria, quando ainda se sabia pouco sobre gene e enzimas. Essa hipótese descrita levava em destaque os aspectos genéticos da doença que era uma das primeiras doenças de herançarecessiva. A alcaptonúria é uma doença rara em que a pessoa excreta na urina uma substância chamada alcaptona, que escurece em contato com o ar.
Ele havia examinado a genealogia de uma criança portadora de alcaptonúria, e o fato de os pais da criança serem primos em primeiro grau levou-o a pensar que a enfermidade podia ser hereditária. Em 1902, após estudar, juntamente com Bateson, a genealogia deoutros alcaptonúricos, Garrod concluiu que a doença devia ser condicionada por um alelo recessivo.
O pesquisador supôs que a alcaptona se formava em todas as pessoas. Os indivíduos normais transformavam essa substância em outra, enquanto os alcaptonúricos não conseguem fazer essa transformação devido a falta de uma enzima. Por isso secretam alcaptona na urina.
Garrod teve seu livro publicado...
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