Adrenoleocodistrofia

INTRODUÇÃO

As leucodistrofias são doenças geneticamente determinadas que afetam o sistema nervoso em decorrência de uma alteração progressiva da bainha de mielina, que é uma estrutura que reveste as células nervosas. Embora as leucodistrofias constituam um grupo heterogêneo de doenças, todas apresentam um padrão progressivo de manifestação, o que significa que a doença tende a piorar ao longo da vida do paciente. Em geral, os sinais clínicos se manifestam após um período de vida livre de qualquer sintoma. Nesses estágios iniciais, os sinais clínicos são pouco reconhecidos. As manifestações ocorrem de maneira gradual, sendo paulatinamente notadas como: mudança no tônus corporal e nos movimentos, alterações de marcha, fala visão, audição, comportamento, memória e processos. Atualmente, existem mais de 25 formas conhecidas de leucodistrofias e novas formas estão sempre sendo identificados Os sinais clínicos das diferentes leucodistrofias podem diferir muito, havendo também grande variabilidade com relação à idade de início de manifestação dos sintomas, como por exemplo, a Adrenoleucodistrofia:
A adrenoleucodistrofia (ALD) é uma enfermidade genética rara, grave e progressiva, que afeta as glândulas adrenais e a substância branca do sistema nervoso, com incidência de 1:10.000. A ALD é encontrada em muitas raças e em vários grupos étnicos ao redor do mundo.
Alguns trabalhos sugerem que o primeiro paciente com a adrenoleucodistrofia foi descrito por Haberfeld e Spieler, em 1910. Os autores descrevem o caso de um menino previamente normal que desenvolveu distúrbios nos movimentos oculares aos 6 anos de idade, com apatia e problemas de aprendizagem. Quatro meses depois evoluiu com um quadro de incoordenação motora ao andar. Ele foi hospitalizado aos 7 anos de idade e aos 8 anos faleceu. Durante sua evolução foi percebido manchas escuras na pele. Seu irmão mais velho também faleceu de modo similar aos 8 anos e meio de idade.
Estudos pós-mortem no tecido cerebral de