Adrenoleucodistrofia

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Secretaria de Estado de Saúde do Governo do Distrito Federal Hospital Regional da Asa Sul Programa de Residência Médica em Pediatria

ADRENOLEUCODITROFIA: Relato de um paciente
acompanhado no Hospital Regional da Asa Sul - DF

Keile Cristine Lira Prazim

Brasília - DF 2008
www.paulomargotto.com.br

KEILE CRISTINE LIRA PRAZIM

ADRENOLEUCODISTROFIA: RELATO DE UM PACIENTE ACOMPANHADO NOHOSPITAL REGIONAL DA ASA SUL - DF

Monografia apresentada ao Supervisor do Programa de Residência em Pediatria da Secretaria de Estado de Saúde do Distrito Federal, como requisito parcial para obtenção do título de especialista em Pediatria sob orientação da preceptora Dra. Mariana Melo Gadelha.

Brasília - DF 2008

Dados Internacionais de Catalogação na Publicação (CIP) FEPECS PRAZIM,Keile Cristine Lira Adrenoleucodistrofia : relato de um paciente acompanhado no Hospital Regional da Asa Sul / por Keile Cristine Lira Prazim – 2008. 55f. : il. Relato de Caso (Especialista em Pediatria) – Secretaria de Saúde do Distrito Federal Hospital Regional da Asa Sul, 2008 “Orientação do Dra. Mariana Melo Gadelha” I. Adrenoleucodistrofia: relato de um paciente acompanhado no Hospital Regionalda Asa Sul II.Doença genética III. Doença de Addison
CDU: 612

Keile Cristine Lira Prazim

ADRENOLEUCODISTROFIA: RELATO DE UM PACIENTE ACOMPANHADO NO HOSPITAL REGIONAL DA ASA SUL - DF

Monografia apresentada ao Supervisor do Programa de Residência em Pediatria da Secretaria de Estado de Saúde do Distrito Federal, como requisito parcial para obtenção do título de especialista em Pediatriasob a orientação da preceptora Dra. Mariana Melo Gadelha. Data de aprovação: ___ /___/2008.
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Nome e assinatura do preceptor/orientador
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Nome e assinatura do 2º membro da Banca Examinadora
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Nome e assinatura do 3º membro da BancaExaminadora

Brasília – DF 2008

DEDICATÓRIA

Aos meus amores, meus pais e meu irmão que sempre apostaram e se orgulharam da minha carreira profissional.

AGRADECIMENTOS

Acima de tudo ao meu Deus que é a luz da minha vida, com ele tudo sei e tudo posso. Aos meus mestres preceptores ou mesmo plantonistas do Hospital Regional da Asa Sul, pela sinceridade e respeito que demonstraram. Aminha orientadora Dra. Mariana Melo Gadelha pela paciência e dedicação impostas. Ao meu namorado Luiz Fernando que mesmo longe me conforta com seu amor. As minhas amigas e colegas da residência: Michelly, Juliana Horta e Ana Carolina pela força, incentivo e amizade. Em especial à Letícia e Daniela amigas especiais que admiro e cativo como minhas irmãs. A Minha tia Hermita que sempre ao meu ladodistribuía como mãe compreensão e carinho. Ao meu tio José Patrocínio pelo conforto e atenção. Um exemplo de honestidade e dedicação. E em especial aos pais do Ítalo e Kelvi, meninos portadores da adrenoleucodistrofia, que através do sofrimento da doença se mostraram sempre esperançosos em busca de cura de seus filhos.

DE TUDO, FICARAM TRÊS COISAS: a certeza de que estamos sempre começando... acerteza de que é preciso continuar... a certeza de que seremos interrompidos antes de terminar... PORTANTO DEVEMOS: fazer da interrupção, um caminho novo... da queda, passo de dança... do medo, uma escada... do sonho, uma ponte... da procura... um encontro” Fernando Sabino

RESUMO

A Adrenoleucodistrofia ligada ao X (X-ALD) é uma doença genética (OMIM 300100) cujo defeito está localizado nocromossoma X, traduzindo-se numa acumulação de ácidos graxos saturados de cadeia muito longa nos tecidos corporais. Alterações nessa proteína provocam desestabilização da bainha de mielina das células nervosas que atrofiam e perdem a capacidade de transmitir impulsos nervosos. A tradução clínica deriva da importância do comprometimento do sistema nervoso, encéfalo e medula e da supra-renal. O...
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