Principais Sindromes Congenitas

Os fatores genéticos representam, numericamente, as causas mais importantes das anomalias congênitas. Muitos erros podem ocorrer durante o processo da mitose ou meiose, processos bastante complexos. Esses erros são os causadores de aproximadamente um terço de todos os defeitos de nascimento e quase 85% das anomalias com causas conhecidas. As aberrações cromossômicas, como é o caso da Síndrome de Edwards, são comuns e estão presentes em 6 a 7% dos zigotos. As mudanças podem afetar os cromossomos

SÍNDROME DE CHARGE A Síndrome de Charge foi descrita pela primeira vez em 1979. Em 1981, o termo "CHARGE" passou a ser usado como um acrônimo para um grupo de características congênitas comuns, encontradas em um número considerável dos recém-nascidos com a doença. A Síndrome de Charge é uma mutação no gene CHD7. É uma condição autossômica dominante com várias malformação congênita, a prevalência estimada de nascimento é de 1/10.000. O gene CHD7, localizado em 8q12, é um membro da superfamília

Supermacho. Síndrome de Down Síndrome de Down ou Trissomia do cromossoma 21 é um distúrbio genético causado pela presença de um cromossomo 21 extratotal ou parcialmente. Recebe o nome em homenagem a John Langdon Down, médico britânico que descreveu a síndrome em 1862. A sua causa genética foi descoberta em 1958 pelo professor Jérôme Lejeune, que descobriu uma cópia extra do cromossoma 21. É o distúrbio genético mais comum, estimado em 1 a cada 1000 nascimentos. A…

SÍNDROME ANDRENOGENITAL INTRODUÇÃO Síndrome Androgenital, mais popularmente conhecida como Hiperplasia Adrenal Congênita (HAC) e pode afetar ambos os sexos, aproximadamente 1 em cada 10.000 a 18.000 crianças nascem com a doença. Causará um excesso de hormônios sexuais masculinos (andrógenos) para ser produzido desde que os hormônios cortisol e aldosterona não estão sendo produzidos de forma adequada. Esta síndrome é uma doença autossômica recessiva na qual ocorre uma deficiência enzimática

Medicina. São Carlos, SP, Brasil IISecretaria Municipal de Saúde. Departamento de Atenção Especializada. São Carlos, SP, Brasil RESUMO Doenças genéticas afetam entre 3% a 7% da população mundial. Além disso, doenças genéticas e anomalias congênitas representam a segunda causa de mortalidade infantil no Brasil. Reconhecendo isto, em junho de 2006, foi reativado o Ambulatório de Genética Médica no município de São Carlos, SP, por meio de parceria entre a Secretaria Municipal de…

Oliveira Alunos: Lucas Machado, Viviane Pedroso DOENÇAS E CONDIÇÕES RARAS Sapucaia do Sul, 2015 Introdução: Doenças, síndromes e condições podem ser causadas por diversos fatores, alguns deles ainda não explicados pela medicina. A lista de doenças e síndromes existentes é extremamente longa, porém, há doenças e síndromes raras, que a maioria das pessoas desconhece, neste projeto, conheceremos algumas. Justificativa: A decisão de elaborar e apresentar este…

3 1. INTRODUÇÃO Cardiopatia congênita O QUE É? Cardiopatia congênita é o defeito na estrutura e na função do coração que pode ser desenvolvido ainda na barriga da mãe até os oito meses de gestação. Pode ser causada pelo uso abusivo de drogas,álcool,substancias químicas,infecção na gravidez e rubéola. As cardiopatias congênitas são malformações ou defeitos na estrutura Anatômica do coração e dos

mais contagiosa. O terceiro estágio pode não apresentar sintoma e, por isso, dá a falsa impressão de cura da doença. Todas as pessoas sexualmente ativas devem realizar o teste para diagnosticar a sífilis, principalmente as gestantes, pois a sífilis congênita pode causar aborto, má formação do feto e/ou morte ao nascer. O teste deve ser feito na 1ª consulta do pré-natal, no 3º trimestre da gestação e no momento do parto (independentemente de exames anteriores). O cuidado também deve ser…

Doença de Normann-Wood, Síndrome de Niemann-Pick, Doença de Gaucher); Distúrbio do metabolismo de mucopolissacarídeo (Doença de Hurler, Doença de Morquio, Doença de Scheie, Doença de Sanfilipo, Doença de Matoteaux); Distúrbio do metabolismo glicídio (Glicogenose, Galactosemia); Distúrbios de metabolismo protídico (Fenilcetonúria, Doença do carope de bordo, Cistationinuria, Doença de Wilson, Doença de Hartnup); Outras formas (Microcefalia familiar, Doença de Sjögren-Larson, Síndrome de…

causa de inflamação em articulações (artrite) em adultos. Como se adquire? Por via respiratória, através da inalação de gotículas de secreção nasal de uma pessoa contaminada. No caso do feto, adquire a partir da placenta, da mãe grávida (rubéola congênita). O vírus multiplica-se primeiramente na faringe e nos órgãos linfáticos. Depois se espalha pelo sangue e então se manifesta na pele por meio das manchas avermelhadas. O período de incubação é de duas a três semanas, por isso, os…