Principais Sindromes Congenitas

Síndrome de Down Síndrome de Down ou Trissomia do cromossoma 21 é um distúrbio genético causado pela presença de um cromossomo 21 extra total ou parcialmente. Recebe o nome em homenagem a John Langdon Down, médico britânico que descreveu a síndrome em 1862.[1] A sua causa genética foi descoberta em 1958 pelo professor Jérôme Lejeune.[2], que descobriu uma cópia extra do cromossoma 21.[3] É o distúrbio genético mais comum, estimado em 1 a cada 1000 nascimentos.[4] A síndrome é caracterizada

Copyright © 2002 by Sociedade Brasileira de Pediatria ARTIGO DE REVISÃO Doenças neuromusculares Neuromuscular disorders Umbertina C. Reed* Resumo Abstract Objetivo: apresentar os dados essenciais para o diagnóstico diferencial entre as principais doenças neuromusculares, denominação genérica sob a qual agrupam-se diferentes afecções, decorrentes do acometimento primário da unidade motora (motoneurônio medular, raiz nervosa, nervo periférico, junção mioneural e…

Rubéola congênita A Rubéola congênita é uma infecção congênita aparentemente em declínio no Brasil, já que o calendário vacinal atual do Ministério da Saúde possui a tríplice viral e tem feito várias campanhas de vacinação para mulheres em idade fértil. A infecção pelo vírus da rubéola poderá resultar em várias malformações fetais dependendo da fase gestacional em que ocorreu a infecção (quanto mais precoce a infecção

Pediatria Copyright © 2002 by Sociedade Brasileira de Pediatria ARTIGO DE REVISÃO Doenças neuromusculares Neuromuscular disorders Umbertina C. Reed* Resumo Objetivo: apresentar os dados essenciais para o diagnóstico diferencial entre as principais doenças neuromusculares, denominação genérica sob a qual agrupam-se diferentes afecções, decorrentes do acometimento primário da unidade motora (motoneurônio medular, raiz nervosa, nervo periférico, junção mioneural e músculo).…

organogenético e no período fetal TERESINA, 08 DE DEZEMBRO DE 2013 Principais alterações ocorridas no embrião da 4ª à 8ª semana Essas cinco semanas constituem a maior parte do período embrionário, que se estende da terceira a oitava semana. Durante estas cinco semanas, que representam a maior parte do período embrionário, os principais órgãos e sistemas do corpo são formados a partir das três camadas germinativas. A partir da quarta semana…

ENFERMAGEM CARDIOPATIAS CONGÊNITAS Salvador– BA 2015 LAÍS SILVA ALBUQUERQUE DOS SANTOS CARDIOPATIAS CONGÊNITAS Trabalho solicitado para fins avaliativos da I unidade na disciplina de Cuidado Integral ao Recém Nascido e a Criança, sob orientação da professora Sheila Reis. Salvador-BA 2015 CARDIOPATIAS CONGÊNITAS Doença cardíaca congênita (cardiopatia congênita) é uma…

CLÊNIA CRISTIANE KELLY RABELO PAULO RENAN MILENA TERATOLOGIA DEFINIÇÕES Teratologia consiste no estudo das más formações congênitas, ou seja, das anomalias de desenvolvimento, que provocam alterações morfológicas presentes ao nascimento. Estas podem variar da formação defeituosa de um ou mais órgão até a completa ausência do órgão. Malformações ou anomalias congênitas: são alterações ou defeitos estruturais ou funcionais presentes no momento do nascimento e originadas de uma…

18 foi descrita inicialmente em 1960 por Edwards em um recém-nascido que apresentava malformações congênitas múltiplas e déficit cognitivo. É interessante notar que, antes disso, aparentemente não era uma entidade reconhecida, diferentemente, por exemplo, do que ocorreu com a síndrome de Down. O relato feito por Edwards era de uma nova síndrome trissômica, que foi nomeada primeiramente de "síndrome da trissomia 17 - 18. Isto ocorreu devido à dificuldade de diferenciar os pares de…

começam a se expandir na largura e no comprimento para acompanhar o desenvolvimento esquelético. Com a falha do desenvolvimento embrionário de algumas dessas musculaturas, podem ocorrer anomalias como: síndrome de Poland, músculo solear acessório, distrofia muscular, artrogripose múltipla congênita e o torcicolo congênito, lesão ocorrida em um parto mal sucedido. 2- EMBRIOLOGIA DO SISTEMA MUSCULAR O sistema muscular é originado do folheto germinativo mesoderma…

transtorno psiquiátrico. Pode ser uma reação normal a determinados acontecimentos da vida, sintoma de algumas condições médicas ou efeito colateral de alguns medicamentos ou tratamentos médicos. O humor deprimido é também a característica principal ou associada a certas síndromes psiquiátricas tais como depressão clínica. Certos medicamentos são conhecidos por causar humor deprimido em um número significativo de pacientes. Dentre eles estão a terapia de droga da hepatite C e alguns…