Principais Sindromes Congenitas

Síndrome de Patau - Trissomia do cromossomo 13 A Síndrome de Patau é uma anomalia cromossômica descrita por Klaus Patau em 1960 causada pela trissomia do cromossomo 13. A trissomia consiste na presença de três cromossomas de um tipo específico em um organismo, quando o normal é a presença de apenas dois cromossomas. Nós seres humanos possuímos normalmente 23 pares de cromossomos, ou seja, 46 cromossomos divididos em 13 pares. A síndrome ocorre quando um indivíduo apresenta

acometendo crianças, adolescentes e adultos jovens. A importância da rubéola está representada pela ocorrência da Síndrome da Rubéola Congênita (SRC) atingindo o feto de mães infectadas durante a gestação e podendo acarretar inúmeras complicações. No Estado de São Paulo, o Programa de Controle da Rubéola e da SRC foi implantado em 1992 com o objetivo de diminuir os casos de Síndrome da Rubéola Congênita. A campanha de vacinação foi indiscriminada para toda a população de 1 a 10 anos com…

Sífilis congênita O que é: É a transmissão da doença de mãe para filho. A infecção é grave e pode causar má-formação do feto, aborto ou morte do bebê, quando este nasce gravemente doente. Por isso, é importante fazer o teste para detectar a sífilis durante o pré-natal e, quando o resultado é positivo, tratar corretamente a mulher e seu parceiro. Só assim se consegue evitar a transmissão da doença. A sífilis congênita é o resultado da disseminação hematogênica do Treponema pallidum, da…

(AF) é uma doença genética que afeta crianças e adultos de todos os grupos étnicos. A doença foi nomeada pelo pediatra suíço que originalmente descreveu esta desordem, Guido Fanconi. Não deve ser confundida com a síndrome de Fanconi, uma desordem renal também nomeada por Fanconi. A principal causa de morte na AF é a insuficiência medular. Em segundo e terceiro lugar vêm a leucemia e os tumores sólidos (principalmente adenomas hepáticos e hepatomas). A sobrevida média dos pacientes é de…

O que é Cardiopatia congênita? É um problema com a estrutura e função do coração que está presente no nascimento. Doença Cardíaca Congênita (DCC) pode descrever uma série de diferentes problemas que afetam o coração, sendo o tipo mais comum de anomalia na nascença, além de causar mais mortes no primeiro ano de vida do que quaisquer outros defeitos congênitos. Doenças congênitas são, geralmente, são divididas em dois tipos: cianótica (caracterizada pela cor da pele azul causada pela…

MALFORMAÇÕES CONGÊNITAS Malformações congênitas, anomalias congênitas e defeitos do nascimento são sinônimos usados para descrever distúrbios estruturais, do comportamento, funcionais e metabólicos presentes e quando do nascimento. As pequenas anomalias ocorrem em aproximadamente 15% dos recém-nascidos (CLARSON, 1994) Ao nascer o bebê pode ser saudável ou pode apresentar alguma anomalia congênita, que pode ser ancorada a um problema genético ou pode ser induzida por uso de substâncias nocivas

Síndrome de Down ou Trissomia do cromossoma 21 é um distúrbio genético causado pela presença de um cromossomo 21 extra total ou parcialmente. Recebe o nome em homenagem a John Langdon Down, médico britânico que descreveu a síndrome em 1862.[1] A sua causa genética foi descoberta em 1958 pelo professor Jérôme Lejeune.[2], que descobriu uma cópia extra do cromossoma 21.[3]. A síndrome é caracterizada por uma combinação de diferenças maiores e menores na estrutura corporal[4]. Geralmente…

Descrição do fator, sinais e sintomas e o que acarreta (seqüelas Segundo Beckmann et al. (2015) A Rubéola até o século 18 era considerada uma espécie de sarampo ou da escarlatina. Em 1941 que começou a ser reconhecido e publicado sobre a síndrome de Rubéola Congênita. Segndo Costa et al. (2013) A Rubéola é uma infecção viral, do gênero Rubivírus, sendo assintomática ou oligosintomatica tanto em crianças como em adultos. Beckmann et al. (2015) O único animal afetado pelo vírus da…

CARDIOPATICA CONGÊNITA INTRODUÇÃO Diante dos procedimentos científicos estudados teoricamente, abordam-se ao decorrer do trabalho algumas informações concluídas por profissionais especialistas sobre a doença a ser relatada, desde a sua definição até seu tratamento esclarecendo a conclusão dos acadêmicos a respeito do tema selecionado. A respeito disso, compreende-se também que as malformações congênitas apresentam amplo espectro clínico envolvendo desde os defeitos que evoluem antes do…

cromossomos autossômicos. Síndrome de Down (Trissomia do 21) É a alteração numérica com três exemplares do cromossomo 21. Os portadores dessa síndrome apresentam língua para fora da boca ou fissurada, dentição irregular, baixa estatura, orelhas com implantação baixa, pescoço alado e adiposo, braquidactilia, mãos com uma linha palmar e olhos oblíquos com uma prega cutânea na pálpebra superior. A principal característica é um desenvolvimento cerebral deficiente. Síndrome de Patau É…