Principais Sindromes Congenitas

MALFORMAÇÕES CONGÊNITAS COM FATORES GENÉTICOS Segundo a OPAS (Organização Pan-Americana da Saúde), malformação congênita é "todo defeito na constituição de algum órgão ou conjunto de órgãos que determine uma anomalia morfológica estrutural presente no nascimento devido à causa genética, ambiental oumista.“ Os cromossomos de todos os seres humanos são agrupados no que convencionou-se chamar de “cariótipo”. O cariótipo de uma pessoa normal possui 44 autossomos e um par de…

Artigo Original Malformações Cardíacas Congênitas em Necropsias Pediátricas: Características, Associações e Prevalência Congenital Cardiac Malformations in Pediatric Necropsies: Characteristics, Associations and Prevalence Dinaldo de Lima Leite1, Hélcio Miziara2, Moema Veloso1 Hospital de Base do Distrito Federal1; Universidade Católica de Brasília2, Brasília, DF – Brasil Resumo Fundamento: No Brasil, desde 2001, as anomalias congênitas constituem a segunda causa de morte em…

1. Resumo Trissomia 21, a chamada síndrome de Down, é uma condição cromossômica causada por um cromossomo extra no par de 21. Há três tipos principais de anomalias cromossômicas ou variantes, na SD, trissomia simples, Translocação e Mosaicismo. Crianças e jovens portadores da síndrome têm características físicas semelhantes e estão sujeitos a algumas doenças. Embora apresentem deficiências intelectuais e de aprendizado, são pessoas com personalidade única, que estabelecem boa comunicação e

1. Resumo Trissomia 21, a chamada síndrome de Down, é uma condição cromossômica causada por um cromossomo extra no par de 21. Há três tipos principais de anomalias cromossômicas ou variantes, na SD, trissomia simples, Translocação e Mosaicismo. Crianças e jovens portadores da síndrome têm características físicas semelhantes e estão sujeitos a algumas doenças. Embora apresentem deficiências intelectuais e de aprendizado, são pessoas com personalidade única, que estabelecem boa comunicação e

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1. Resumo Trissomia 21, a chamada síndrome de Down, é uma condição cromossômica causada por um cromossomo extra no par de 21. Há três tipos principais de anomalias cromossômicas ou variantes, na SD, trissomia simples, Translocação e Mosaicismo. Crianças e jovens portadores da síndrome têm características físicas semelhantes e estão sujeitos a algumas doenças. Embora apresentem deficiências intelectuais e de aprendizado, são pessoas com personalidade única, que estabelecem boa comunicação e

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