fisica

Anomalias cromossômicas humanas relacionadas à não disjunção dos cromossomos autossômicos.
Síndrome de Down (Trissomia do 21)
É a alteração numérica com três exemplares do cromossomo 21. Os portadores dessa síndrome apresentam língua para fora da boca ou fissurada, dentição irregular, baixa estatura, orelhas com implantação baixa, pescoço alado e adiposo, braquidactilia, mãos com uma linha palmar e olhos oblíquos com uma prega cutânea na pálpebra superior. A principal característica é um desenvolvimento cerebral deficiente.

Síndrome de Patau
É uma aneuploidia cromossômica associada a idade materna avançada. Crianças com a síndrome apresentam baixa expectativa de vida, microcefalia, micrognatia, microftalmia, lábio ou patalo fendido, orelhas malformadas e de baixa implantação, cardiopatia congênita, defeitos no rim e no trato digestório.

Síndrome de Edwards (Trissomia 18)
Pessoas que apresentam a Trissomia E, apresentam baixa expectativa de vida, micrognatia e betrognatia, palato ogival, lábio fendido, orelhas dismórficas e de baixa implantação, cardiopatias congênitas, pelve pequena, genitais externos anormais e mãos fortemente fechadas.

Trissomia do Cromossomo 8
Os indivíduos que apresentam essa aneuploidia têm expectativa de vida regular, apresentando retardo mental variável, testa alta e saliente, micrognatia, orelhas dismórficas e de baixa implantação, anomalias vertebrais, ombros estreitos, cardiopatias congênitas, criptorquidia e cintura pélvica estreita.

Trissomia do Cromossomo 9
É uma aneuploidia, e seus indivíduos apresentam retardo mental, boca assimétrica, orelhas dismórficas, tórax afunilado, cardiopatias congênitas, hipogonadismo, palma das mãos muito longa para o tamanho dos dedos, deslocamentos deformantes dos joelhos, cotovelos e tornozelos.

Trissomia do Cromossomo 22
Os indivíduos portadores dessa anomalia apresentam baixa expectativa de vida, retardo mental, microcefalia, palato fendido, orelhas dismórficas