Doenças Ligadas Aos Cromossomas Sexuais

menos proveniente de um erro de disjunção, o embrião formado poderá sofrer de alguma doença, como é o caso da Síndrome de Down. Nesta doença, o portador possui 3 cromossomos número 21 ao invés de apenas 2, um proveniente do pai e um da mãe. O terceiro cromossomo é resultado da não disjunção cromossômica do par número 21 na hora da produção dos gametas. A não-disjunção também pode ocorrer nos cromossomos sexuais. Uma menina que receber um cromossomo X a mais terá o cariótipo 44A, XXX…

registados precisamente no arquipélago dos Galápagos. Postulados de Darwin 1. Luta pela sobrevivência com base numa pressão ambiental 2. Variação na aptidão dos organismos; ou seja os indivíduos têm de ser todos diferentes uns dos outros. (ex: A doença da Batata. As batatas são todas idênticas) 3. Herança da variação: Os indivíduos mais aptos deixam mais descendentes do que os menos aptos Desta forma, para que a teoria da selecção natural actue tem de existir variação…

pacientes, e que produzem um fenótipo distintivo. Alterações faciais, olhos mais fechados, dificuldades de aprendizado, retardo intelectual, doenças no coração e dificuldades na audição. A criança que nasce com a doença deve ser estimulada por fisioterapia, fonoaudiologia e educação especial para ajudar no desenvolvimento e no aprendizado". A Síndrome de Down é uma doença genética, causada por um acidente que pode ocorrer no óvulo, no espermatozoide ou após a união dos dois (ovo),…

alfabeto, depois que se descobriu mais tarde. Função Os cromossomos sexuais X X são um dos 23 pares de cromossomas de uma fêmea homólogas. O cromossomo x abrange mais de 153 milhões de pares de bases (o material de construção do DNA) e representa cerca de 5% do total DNA nas células das mulheres, 2,5% no masculino. Cada pessoa tem normalmente um par de cromossomos sexuais em cada célula. As fêmeas têm dois cromossomas, Considerando que os machos têm um x e um cromossomo Y. Os…

entendimento da maioria das doenças, não apenas das pediátricas mas também de doenças tipicamente da idade adulta. • 3 a 7% da população sofrerá de uma doença genética, não estando incluídas nesta estimativa doenças frequentes do adulto que também têm na sua etiopatogenia uma base genética (ex: patologia cardíaca e psiquiátrica, diabetes e cancro). • Estudos da prevalência das doenças genéticas em hospitais pediátricos revelam que cerca de 70% das crianças admitidas têm uma doença…

síndrome de Aarskog-Scott, trata-se de uma rara moléstia genética, recessiva, ligada ao cromossomo X. Suas principais características são a baixa estatura de seus portadores, anomalias faciais, esqueléticas e genitais. Síndrome de Aicardi A enfermidade afecta individuos do sexo feminino e resulta de uma anormalidade localizada no cromossoma X. Porém, indivíduos do sexo masculino com a síndrome de Klinefelter, por terem um cromossoma X a mais, poderão sofrer dela. Os sintomas geralmente…

Kauane Franco dos Reis Doenças cromossômicas ligadas ao sexo Telêmaco Borba-PR

Doenças cromossômicas Acadêmicos • • • • • • Aidil Contreiras Evaneide da Purificação Graziele Dias Nizia Janay Moura Sabrina Chaves Vanessa Ocoama Doenças Cromossômicas • são resultantes de deformações dos cromossomas e de erros no processo de duplicação durante a divisão celular. O mecanismo de deformações estruturais consiste na quebra e religação de cromossomas, das quais resultam deficiências, duplicações ,inversões e translocações. Doenças cromossômicas • São devidas a alterações na

Genético Transmissão de caracteres hereditários Cromatina- A estrutura que contém as informações genéticas. Cromossoma- Forma-se quando a cromatina se condensa, quando a célula se prepara para a divisão celular. Estes são formados por histonas (proteínas) e por DNA. Cariótipo- Conjunto de todos os cromossomas de uma célula. O cariótipo humano é constituído por 23 pares de cromossomas. DNA- É uma molécula com estrutura em dupla hélice, constituída por nucleótidos. Este encontra-se…

nº A Hemofilia é uma doença congênita hemorrágica, que resulta numa deficiência no processo de coagulação do sangue. Caracteriza-se pela ausência ou acentuada carência de um dos 12 fatores de coagulação do sangue, o fator XIII ou IX, designando-se hemofilia A ou hemofilia clássica se estiver em falta do fator VIII e hemofilia B ou doença de Christimas correspondente ao fator IX. A doença pode ser classificada em grave (fator