Doenças Ligadas Aos Cromossomas Sexuais

nascimento geralmente não é considerada um defeito de nascimento, a menos que resulta em uma doença ou de uma deficiência física ou mental. Por exemplo, marcas de nascença raramente são consideradas defeitos de nascimento, porque eles geralmente não causam problemas de saúde. Cada um de nós tem genes que são herdadas de nossos pais. Os genes ocorrem em pares ao longo de corpos filiformes chamados cromossomas, que estão localizados no núcleo de cada célula no corpo. Genes determinam…

da Silva HEMOFILIA Origem, Transmissão e Terapia Génica. Sairé – PE 2013 RESUMO A hemofilia é uma doença congénita hemorrágica bastante conhecida devido à sua disseminação pelas casas reais europeias durante o séc. XIX. Durante muito tempo os escassos avanços científicos não permitiram uma correta análise da doença nem um tratamento eficaz. Atualmente os concentrados de derivados do plasma humanos altamente purificados e os recombinantes génicos…

Doença granulomatosa cronica Definição  Doença geneticamente determinada (hereditária), caracterizada por uma incapacidade das células fagocitárias (também denominadas fagócitos) em produzir peróxido de hidrogénio e outros oxidantes necessários para eliminar certos microrganismos.  Estima-se que a incidência de DGC seja de aproximadamente 1 caso a cada 200.000-250.000 pessoas.  Devido ao padrão de transmissão genética ligada ao X, 86% dos casos são do…

trabalho vamos falar de uma doença genética chamada hipertricose lanuginosa( também de algumas variáveis) ou mais vulgarmente designada por síndrome do lobisomem. Esta doença afeta uma pessoa em cada 10 milhões sendo por isso extremamente rara. Devido ao facto de ser uma mutação raríssima existem poucas informação, mas tentamos fazer o máximo. No inicio do trabalho iremos explicar o que é uma doença genética e como pode ser provocada. Depois apresentaremos a doença e as suas…

BOA VISTA – RR 2012 Sumário INTRODUÇÂO A fibrose cística (FC) é uma doença genética, cuja prevalência na população chega a 1/2500 nascidos vivos na etnia branca. Estudos científicos mostram que uma criança filha de dois portadores assintomáticos tem 25% de chances de ter a doença, 50% de ser um portador e 25% de não ter a doença. Nas últimas duas décadas, avanços no diagnóstico e na terapêutica dos pacientes com FC propiciaram aumento…

que apresentem os mesmos sintomas. A maioria das pessoas afectadas é do sexo masculino. A doença foi descrita pela primeira vez em 1825, pelo médico francês Jean Itard. Mais tarde, em 1885, Gilles de la Tourette publicou um relato de nove casos da doença, que denominou maladie des tics convulsifs avec coprolalie ("doença dos tiques convulsivos com coprolalia"). Posteriormente a doença foi renomeada "doença de Gilles de la Tourette", por Charcot, o influente diretor da Salpêtrière.…

sexo nos animais............................................................................... 42 Experiências de Thomas Morgan ......................................................................................................... 44 Herança ligada ao sexo no Homem ...................................................................................................... 48 Daltonismo ou Cegueira para a…

polaridade. Na molécula bifilamentar de DNA, os dois suportes estão em orientação oposta, ou em sentido inverso. Um filamento está orientado 5’3’; o outro fila¬mento, embora 5’3’ tem sentido oposto, ou, visto de outra forma, 3’5’. As bases são ligadas ao carbono 1’ de cada açúcar desoxirribose no suporte de cada filamento. As interações entre pares de bases, um de cada filamento, mantêm os dois filamentos da molécula de DNA juntos. As bases do DNA interagem de acordo com uma regra…

síndrome de Jacobs, a síndrome de Apert, a síndrome de Down. Síndromes Genéticas A doença genética é uma doença causada por anomalias nos genes ou cromossomos. Enquanto algumas doenças, como câncer, são em parte devido a um desordens genéticas, eles também podem ser causados por fatores ambientais. A maioria das doenças são bastante raras e afetar uma pessoa em cada vários milhares ou milhões. Alguns tipos de distúrbios do gene…

Introdução 1- Padroes de Herança Monogenica ok 2-Gene ok 3-Cromossomo ok 3.1- Cromossomos homólogos ok 3.2- Cromossomos autossomicos ok 3.3- Cromossomos sexuais FALTA 3.4- Genótipo ok 3.5- Fenótipo ok 4- Doenças ok Conclusão Referências Bibliográficas INTRODUÇÃO O presente trabalho vem com o tema: “Padrões de Herança Monogênica”, a fim de explicar os distúrbios monogênicos, denominados mendelianos, que caracterizam-se por seus padrões de transmissão