Doenças Lissosomicas

1. o que doenças de deposito ? Existem mais de 40 doenças classificadas como doenças de depósito lisossômico (DDLs). Cada uma é causada por uma deficiência diferente de uma enzima específica. Apesar de cada uma dessas doenças serem, individualmente, relativamente raras, juntas elas afetam 1 em cada 7.700 recém-nascidos. Síndrome de Maroteaux-Lamy ou Mucopolissacaridose VI é uma doença hereditária rara, onde os portadores apresentam as seguintes características: Baixa estatura, deformações faciais, pescoço curto, otite recorrente, doenças nas vias respiratórias, malformações esqueléticas e rigidez muscular. A doença é causada por alterações na enzima Arilsulfatase B, que a impedem de desempenhar sua função que é degradar polissacarídeos, que por sua vez ficam acumulados nas células, desenvolvendo os sintomas característicos da doença. A síndrome de Hunter ou mucopolissacaridose II (MPS II), é uma desordem genética grave que afeta principalmente os homens. Que interfere com a capacidade do corpo para quebrar e reciclar mucopolissacarídeos específico, também conhecido como glicosaminoglicanos ou GAG. Manifestações físicas para algumas pessoas com síndrome de Hunter incluem distintas características faciais e cabeça grande. Em alguns casos da síndrome de Hunter, o envolvimento do sistema nervoso central leva a atrasos no desenvolvimento e problemas no sistema nervoso. 2. Doenças mitrocondriais . A síndrome de Kearns-Sayre é uma síndrome de deleção de DNA mitocondrial

deficiência na atividade de uma determinada enzima. A diminuição da atividade ezimatica leva a um bloqueio local ou parcial de uma rota metabólica que tem como consequência um acúmulo do substrato e a falta do produto final. Os indivíduos que apresentam EIM podem apresentar sintomatologia variada, e a gravidade de cada paciente depende da rota metabólica afetada, bem com do metabólico acumulado ou deficiente. São, na sua maioria, doenças graves que podem levar a morte se não tratadas…

_______________ 14 14. Gastrite __________________________ 14 15. Doença de Ménétrier _______________ 15 16. Absorção e Digestão de Nutrientes ____ 15 17. Avaliação Má-Absorção_____________ 16 18. Doença Celíaca____________________ 16 19. Sprue Tropical ____________________ 17 20. Intestino Curto ____________________ 17 21. Proliferação Bacteriana Intestinal _____ 18 22. Doença de Whipple ________________ 18 23. Enteropatia com Perda Proteica _______ 18 24. Doença Inflamatória…

a liberação no ambiente da ferida de enzimas lisossômicas, que podem lesar as fibras colágenas, fibras elásticas e os glicosaminoglicanos da matriz extracelular. Somando-se a isto, existe uma ação deletérica dos radicais livres e óxido nítrico que escapam dos fagócitos (BOOTHE e BOOTHE JR 1996; THOMAZ et al. 1996; RINGLER 2000). Os neutrófilos são o tipo celular predominante nas primeiras 6 a 24 horas da fase aguda da inflamação. Eles têm uma vida curta degenerando-se após 24 a 48…