Doenças Lissosomicas
Existem mais de 40 doenças classificadas como doenças de depósito lisossômico (DDLs). Cada uma é causada por uma deficiência diferente de uma enzima específica. Apesar de cada uma dessas doenças serem, individualmente, relativamente raras, juntas elas afetam 1 em cada 7.700 recém-nascidos.
Síndrome de Maroteaux-Lamy ou Mucopolissacaridose VI é uma doença hereditária rara, onde os portadores apresentam as seguintes características: Baixa estatura, deformações faciais, pescoço curto, otite recorrente, doenças nas vias respiratórias, malformações esqueléticas e rigidez muscular. A doença é causada por alterações na enzima Arilsulfatase B, que a impedem de desempenhar sua função que é degradar polissacarídeos, que por sua vez ficam acumulados nas células, desenvolvendo os sintomas característicos da doença.
A síndrome de Hunter ou mucopolissacaridose II (MPS II), é uma desordem genética grave que afeta principalmente os homens. Que interfere com a capacidade do corpo para quebrar e reciclar mucopolissacarídeos específico, também conhecido como glicosaminoglicanos ou GAG. Manifestações físicas para algumas pessoas com síndrome de Hunter incluem distintas características faciais e cabeça grande. Em alguns casos da síndrome de Hunter, o envolvimento do sistema nervoso central leva a atrasos no desenvolvimento e problemas no sistema nervoso.
2. Doenças mitrocondriais .
A síndrome de Kearns-Sayre é uma síndrome de deleção de DNA mitocondrial (mtDNA) - pode ser causada por diferentes deleções no DNA mitocondrial, sendo a mais frequente uma deleção de 4977 pb. Essa deleção inclui mais de 12 genes, resultando na alteração do processo de fosforilação oxidativa e diminuição da produção de energia celular. Independente de quais genes são deletados, todas as etapas da fosforilação oxidativa são afetadas.
A síndrome de Leigh ou doença de Leigh é uma enfermidade que ataca o sistema nervoso central. É uma desordem hereditária que