Doenças ligadas ao Cromossomo X

Genes e cromossomas Os nossos corpos são feitos de milhões de células. A maior parte das células contem um conjunto completo de genes. Nós temos milhares de genes. Os genes actuam como um conjunto de instruções, controlando o nosso crescimento e o modo como o corpo funciona. São responsáveis por muitas das nossos características, tais como a cor dos olhos, grupo de sangue ou a altura. Os genes estão contidos estruturas em forma de fita, chamados cromossomas. Geralmente, temos 46 cromossomas em cada uma da maioria das nossas células. Os cromossomas são herdados dos nossos pais, 23 da mãe e 23 do pai, pelo que temos dois conjuntos de 23 cromossomas ou 23 “pares”. Como os cromossomas são formados por genes, temos duas cópias da maior parte dos genes - uma cópia de cada um dos nossos progenitores. É por isso que muitas vezes temos características semelhantes às dos nossos pais. Os cromossomas e, portanto, os genes são compostos por uma substância química designada por ADN. Figura 1. Genes, cromossomas e ADNOs cromossomas dos pares 1 a 22 são semelhantes em homens e mulheres: são chamados os autossomas. Porém, o 23º par, conhecidos como cromossomas sexuais (ou heterossomas), é diferente em homens e mulheres. Existem dois cromossomas sexuais, o cromossoma X e o cromossoma Y. As mulheres tem dois cromossomas X (XX), enquanto os homens tem um X e um Y (XY). A mulher herda um cromossoma X da mãe e um do pai. O homem herda um cromossomas X da mãe e um cromossoma Y do pai. A figura

ser oferecido às pessoas preocupadas com uma doença que pode ter causa genética. ADN. Substância química que compõe os genes e que contem as instruções necessárias para o funcionamento do nosso corpo. Amniocentese. Um teste que é usado para retirar uma amostra de líquido amniótico para testar os genes ou os cromossomas do bebé que vai nascer. O feto está rodeado de líquido (amniótico) no útero. Esse líquido contem algumas células da pele do feto. Uma pequena amostra do líquido é…

Quadro da União Europeia (FP6 NoE, contract number 512148). Informação para doentes e familiares 2 11 Hereditariedade ligado ao X A seguinte informação explica-lhe o que significa a hereditariedade ligada ao cromossoma X e como são herdadas estas doenças. Para compreender a hereditariedade ligada ao X, ser-lhe-á útil saber o que são genes e cromossomas. Genes e cromossomas Os nossos corpos são feitos de milhões de células. A maior parte das células contem um…

Doenças causadas por alteração nos cromossomos Introdução Existem certas doenças que não são do conhecimento da população em geral. Algumas dessas doenças são denominadas de cromossomopatias. Estas patologias estão associadas a modificações nos cromossomas. A estas alterações vão ser atribuídos nomes como: Síndrome de Down, Síndrome de Klinefelter, Síndrome de Patau, Síndrome de Edwards e Síndrome de Turner, cujas designações, pertencem ao cientista que o descobriu. As Síndromes de…

HEREDITARIEDADE Conceito A hereditariedade é responsável, através dos cromossomas, ADN e dos genes, pelos muitos aspectos da forma do corpo, do funcionamento dos órgãos e do tipo de comportamento dos seres humanos e dos animais em geral, esses fatores são transmitidos pela hereditariedade de um ser a outro no processo de reprodução Com a hereditariedade, os descendentes de indivíduos de uma espécie sempre descendem a essa mesma espécie não podendo uma espécie gerar outra devido a…

das células gaméticas, fusionado durante a fecundação. Hereditariedade específica: caracterizada por agentes genéticos comuns de uma determinada espécie, conservando a essência de um grupo taxonômico; Hereditariedade individual: relativa à expressão de agentes genéticos que estabelecem aspectos individualizados (por exemplo: a fisionomia, traços particulares do semblante), sendo, portanto, um fator que causa biodiversidade entre indivíduos de uma mesma espécie. Nos seres humanos é…

1. Introdução A pertinência deste tema visa a análise geonológica a hereditariedade ligada ao sexo e trazer a matéria em debate para os estudos e conhecer a herança ligada ao sexo, sendo que existem dois tipos de hereditariedade: específica e individual. Os humanos são a principal base de estudo do nosso tema, onde focaremos as transmissões do alelos dominantes do cromossoma X, onde destacaremos anomalias no caso de progenitores e a transmissão hereditária dos alelos recessivos dos…

Hereditariedade monogénica: É o caso de várias doenças hereditárias, já que basta existir uma alteração num único gene e, por isso, um defeito na estrutura da proteína que codifica, para que surja um problema orgânico. Hereditariedade autossómica recessiva Quando uma característica fenotípica ou uma doença depende da presença de um gene recessivo nos dois cromossomas constituintes de um par autossómico - para que se exprima, é necessário que o tal gene seja transmitido, quer pelo pai…

localizado no cromossoma X – Verifica-se que: – o gene alelo que determina a anomalia é recessivo e ligado ao cromossoma X. – a anomalia se manifesta em homens e mulheres. – a probabilidade de as mulheres serem afetadas é menor do que a dos homens visto a anomalia só se manifestar em homozigotia. – os descendentes femininos de um casal normal nunca possuem a anomalia. – um casal normal pode originar descendentes masculinos com a anomalia. Prof. Vera Vicente Hereditariedade ligada…

ou pedigree, são representações gráficas de indivíduos dentro de uma família. Através dos heredogramas é possível descobrir se uma determinada característica é ou não hereditária. Tipo de herança Através de árvores genealógicas, podemos descobrir se determinada característica é autossómica ou ligada ao sexo. Herança autossómica Afeta igualmente ambos os sexos, por exemplo: a miopia afeta igualmente homens e mulheres. Nesse caso, os genes condicionantes de tal herança são encontrados…