cromossomos

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Doenças causadas por alteração nos cromossomos

Introdução Existem certas doenças que não são do conhecimento da população em geral. Algumas dessas doenças são denominadas de cromossomopatias.
Estas patologias estão associadas a modificações nos cromossomas. A estas alterações vão ser atribuídos nomes como: Síndrome de Down, Síndrome de Klinefelter, Síndrome de Patau, Síndrome de Edwards eSíndrome de Turner, cujas designações, pertencem ao cientista que o descobriu. As Síndromes de Turner e de Klinefelter podem-se classificar em heterocromossómicas, isto é, a mutação esta ligada ao par 23 (cromossomas sexuais – X ou Y), enquanto os Síndromes de Down, de Edwards e de Patau podem-se designar como autossómicas, isto é, a alteração está ligada aos cromossomas entre o par 1 e o par 22.
Oser humano possui 23 pares de cromossomas, ou seja, 46 cromossomas. No entanto, durante a meiose pode ocorrer uma não-disjunção dos cromossomas homólogos, tanto na primeira divisão como na segunda divisão da meiose. Dos dois casos podem resultar células com excesso ou com défice de cromossomas. Em caso de excesso estamos perante uma trissomia, em caso de défice estamos perante uma monossomia. Ascromossomopatias dizem respeito a fenótipos patológicos determinados por alterações cromossómicas numéricas ou estruturais. Estão normalmente associadas a malformações congénitas múltiplas e a atraso mental. Estas cromossomopatias dividem-se em dois grupos, em autossómicas, quando ocorrem nos cromossomas dos pares 1 a 22 e em heterocromossómicas, quando dizem respeito a alterações do cromossoma Xou Y, ou seja, nos cromossomas sexuais. Grande parte dos embriões (cerca de 38%) que resultam de gâmetas com anomalias cromossómicas abortam espontaneamente, outros sobrevivem mas vão ser doentes. As alterações cromossómicas numéricas mais comuns em recém nascidos são a trissomia 21, também chamada Síndrome de Down, a trissomia 18 ou Síndroma de Edwards, e por fim, a trissomia 13, tambémdenominada Síndrome de Patau. Quanto às cromossomopatias heterocromossómicas, as mais comuns são a monossomia XO ou Síndrome de Turner e a trissomia XXY ou também chamada Síndrome de Klinefelter. Estas anomalias resultam da não-disjunção dos cromossomas homólogos na 1ª ou na 2ª divisão mitotica. O sufixo –somia utiliza-se para indicar a alteração numérica do respectivo cromossoma.
Síndrome de Patau - Atrissomia 13 tem uma incidência de 1/10.000 recém-nascidos. Tem este nome devido à existência de três cromossomas no par 13. A taxa de mortalidade no período intra-uterino é muito elevada, e, dos fetos que passam essa fase, só 3% destes sobrevivem e sendo muito raro o desenvolvimento até à idade adulta. Com uma ecografia fetal cuidadosa pode-se verificar anomalias em algumas partes do corpo, como océrebro, a face, os membros, cardiopatias congénitas e malformações renais. Causas Em aproximadamente ¾ dos casos há trissomia livre, isto é, verifica-se a existência de um cromossoma supranumerário no mesmo par, o qual e tem a sua origem numa não-disjunção meiótica, maioritariamente na mãe (cerca de 90% dos casos). Metade dos casos de translocação resulta de mutação “de novo” e a outra metade éherdada, na maioria das vezes da mãe. Características Os doentes com esta cromossomopatia possuem aspectos fenotípicos mais característicos como polidactilia pós-axial (dos dedos das mãos ou dos pés) em conjunto com microcefalia, anomalias oculares, lábio leporino em 2/3 dos casos. Fazem parte deste grupo ainda as anomalias cardíacas e/ou renais e fenda esfenopalatina. Estando em cerca de 66% doscasos, a malformação mais grave da trissomia 13 é a holoprosencefalia1. Esta pode dar origem a um cérebro alobar (sem separação dos hemisférios cerebrais e com um único ventrículo), hemilobar ou lobar. Dentro desta a 1 A holoprosencefalia consiste numa falha da segmentação do cérebro embrionário anterior na linha média (sagital) que afecta a formação dos hemisférios cerebrais, da segmentação...
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