Cromossomos

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Fundação Faculdade Federal de Ciências Médicas de Porto Alegre Disciplina de Genética Humana Professora Elizabeth Castro Monitora Ana Luiza Berwanger da Silva

ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS NUMÉRICAS E SUAS IMPLICAÇÕES CLÍNICAS: Dissomia Uniparental e Imprinting Genômico
Em geral, admite-se que os padrões de herança e de segregação de genes obedeçam aos princípios de herança mendeliana. Entretanto,o exame minucioso de certos distúrbios incomuns demonstrou que exceções à herança mendeliana de fato ocorrem na genética humana e devem, portanto, ser levadas em consideração na genética médica. Dentre essas exceções, encontramos o imprinting genômico e a dissomia uniparental, abaixo descritos. Para o entendimento desses mecanismos, alguns conceitos devem ser revisados: ♦ Não-disjunção: consisteem um erro na divisão celular que pode ocorrer na mitose ou na meiose. Se a não-disjunção ocorrer durante a mitose, haverá formação de células-filhas somáticas trissômicas e monossômicas para um determinado cromossomo. Células monossômicas em geral não sobrevivem, devido às quantidades diminuídas de proteínas formadas. Já quando a nãodisjunção se der durante a meiose, o resultado dependerá doestágio de divisão, ou seja, meiose I ou II. Na meiose I, haverá falha na separação dos cromossomos homólogos, enquanto que, na meiose II, ocorrerá um erro na divisão das cromátides-irmãs. Em ambos os casos, a fertilização desses gametas resultará em zigotos trissômicos e monossômicos. ♦ Retardo anafásico: representa um atraso na migração dos cromossomos após a separação das cromátides-irmãs. Essafalha pode resultar em duas situações distintas: um dos cromossomos é perdido no citoplasma, resultando em um núcleo normal (n=46) e outro monossômico (n=45), ou ambos cromossomos migram para uma das células-filhas, dando origem a um núcleo trissômico (n=47) e outro monossômico (n=45).

Dissomia uniparental Dissomia uniparental refere-se à herança de dois cromossomos de um único progenitor, ou seja,ambos homólogos são provindos somente do pai ou da mãe, sem que haja uma cópia cromossômica do outro progenitor, como acontece nas células normais. Apesar de não haver número aumentado ou diminuído de cromossomos (n=46), esse mecanismo pode estar associado a fenótipos anormais, dependendo do cromossomo envolvido. A existência de Dissomia Uniparental foi detectada em condições recessivas em quesomente um dos pais era portador, como na Fibrose Cística.

Classificação: ♣ Isodissomia = quando os cromossomos são idênticos, ou seja, estão presentes em duplicata. Nesse caso, a não-disjunção se dá na meiose II. As informações gênicas serão idênticas, já que se trata de mesmos alelos, com os mesmos loci. ♣ Heterodissomia = quando ambos homólogos de um progenitor estão presentes. Nesse caso, anão-disjunção ocorre na meiose I (gametogênese). As informações gênicas serão diferentes, pois se trata de cromossomos com a mesma estrutura, porém com genes contendo informações distintas. Mecanismos responsáveis: ♣ Não-disjunção em ambos os pais = situação pouco freqüente. Ocorre a fertilização entre um gameta dissômico de um dos progenitores e outro nulissômico, gerando um zigoto com n=46.Dessa forma, o cariótipo será normal, sendo que apenas a investigação molecular demonstrará a mesma origem cromossômica. Trata-se de uma heterodissomia. ♣ Não-disjunção em um dos pais, seguida de normalização do número de cromossomos = ocorre a fertilização de um gameta nulissômico com outro normal, originando um gameta monossômico. Como a monossomia autossômica é incompatível com a vida, a célulalança mão de mecanismos de correção, duplicando o cromossomo único durante a mitose zigótica. Trata-se de uma isodissomia. ♣ Perda cromossômica pós-zigótica seguida de duplicação = há a fertilização de dois gametas normais, formando um zigoto também normal (n=46). No início das divisões mitóticas do zigoto, ocorre uma não-disjunção, com a perda de um dos cromossomos. A seguir, ocorre a duplicação...
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