Cromossomos

Fundação Faculdade Federal de Ciências Médicas de Porto Alegre Disciplina de Genética Humana Professora Elizabeth Castro Monitora Ana Luiza Berwanger da Silva

ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS NUMÉRICAS E SUAS IMPLICAÇÕES CLÍNICAS: Dissomia Uniparental e Imprinting Genômico
Em geral, admite-se que os padrões de herança e de segregação de genes obedeçam aos princípios de herança mendeliana. Entretanto, o exame minucioso de certos distúrbios incomuns demonstrou que exceções à herança mendeliana de fato ocorrem na genética humana e devem, portanto, ser levadas em consideração na genética médica. Dentre essas exceções, encontramos o imprinting genômico e a dissomia uniparental, abaixo descritos. Para o entendimento desses mecanismos, alguns conceitos devem ser revisados: ♦ Não-disjunção: consiste em um erro na divisão celular que pode ocorrer na mitose ou na meiose. Se a não-disjunção ocorrer durante a mitose, haverá formação de células-filhas somáticas trissômicas e monossômicas para um determinado cromossomo. Células monossômicas em geral não sobrevivem, devido às quantidades diminuídas de proteínas formadas. Já quando a nãodisjunção se der durante a meiose, o resultado dependerá do estágio de divisão, ou seja, meiose I ou II. Na meiose I, haverá falha na separação dos cromossomos homólogos, enquanto que, na meiose II, ocorrerá um erro na divisão das cromátides-irmãs. Em ambos os casos, a fertilização desses gametas resultará em zigotos trissômicos e monossômicos. ♦ Retardo anafásico: representa um atraso na migração dos cromossomos após a separação das cromátides-irmãs. Essa falha pode resultar em duas situações distintas: um dos cromossomos é perdido no citoplasma, resultando em um núcleo normal (n=46) e outro monossômico (n=45), ou ambos cromossomos migram para uma das células-filhas, dando origem a um núcleo trissômico (n=47) e outro monossômico (n=45).

Dissomia uniparental Dissomia uniparental refere-se à herança de dois cromossomos de um único progenitor, ou