Cromossomos

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ESTRUTURA E FUNCIONAMENTO DOS CROMOSSOMOS EUCARIOTOS
Genoma haplóide (n° de pares de base)

E. coli (bactéria): 4,2x106pb Neurospora (fungo): 2,7 x107pb Zea mays (planta): 5,4 x109pb Homo sapiens (mamífero): 3,3 x109pb

Cada cromossomo é uma molécula de DNA densamente enrolada Cromatina = DNA + proteínas Cromatina → diferentes conc. de sal → observação de graus diferentes de compactação ↓[sal]: visão de uma estrutura de 10 nm de diâmetro semelhante a um colar de contas → nucleossomos Proteínas especiais (histonas: H2A, H2B, H3 e H4)) + DNA ↑ [sal]: o colar de nucleossomos vai se helicoidizando gradualmente formando o

solenóide com 30 nm de diâmetro. Envolvimento da histona H1

Arcabouço de proteínas não histônicas: solenóide se dispõe em alças que se ligam (através de regiõeschamadas SARs ) ao arcabouço de proteínas que se dispõem em super-hélice

HETEROCROMATINA E EUCROMATINA
Corantes que se ligam ao DNA: padrões de coloração diferentes Regiões mais coradas: heterocromatina (+ compactação, genes inativos) Regiões menos coradas: eucromatina (- compactação, genes ativos) Heterocromatina: genes inativos? Drosophila: mutação letal localizada na heterocromatina ⇒ deveter alguma atividade gênica

IDENTIFICAÇÃO DOS CROMOSSOMOS
Metáfase: melhor identificação → classificar os cromossomos de acordo com a posição do centrômero (M, SM, ST e A) Cariótipo: organizar os cromossomos de uma célula somática Cariótipo humano: 46 cromossomos (44 autossomos e 2 sexuais) Organizado em grupos (convenção internacional)

BANDAMENTOS CROMOSSÔMICOS
Cromossomos homólogosapresentam mesmo padrão de bandas

Banda C: heterocromatina constitutiva Banda Q: quinacrina (fluorocromo) Banda G: igual a Q (tripsina e coloração com giemsa) Banda R: inverso da G Banda N ou NOR: associadas às regiões organizadoras de nucléolo Fluorocromos base específicos AT ou GC: DAPI ou cromomicina
Bandamentos permitem identificação dos cromossomos, estudos de identificação de híbridos alémde estudos evolutivos Ex: Triticale (trigo x centeio) Humano (2n=46) x chimpanzé (2n=48, 2 acrocêntricos → 1M humano n°2 Chimpanzé: pequeno n° de rearranjos estruturais Gorila e orangotango: maior n° de alterações estruturais Chimpanzé é a espécie vivente mais próxima do homem

ALTERAÇÕES NO COMPLEMENTO CARIOTÍPICO Número: euploidia (conjunto inteiro), aneuploidia (cromossomos específicos)Estrutura: inversões, deleções, translocações, duplicações, fissão e fusão
cêntrica

ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS HUMANAS

• Síndrome de Down (trissomia do 21)
⇒ Down, 1866 ⇒ mais comum e freqüente (1 caso a cada 700 nascimentos) ⇒ características: fendas palpebrais oblíquas, língua grande e proeminente, orelhas pequenas e de implantação baixa, prega palmar única, problemas cardíacos e retardo mentalvariável ⇒ 2 tipos: trissomia do 21 (2n=47) translocação do 3° (21) para outro autossômico (14), raramente 15/21 ou 21/21 2 casos possuem fenótipos idênticos ⇒ correlacionada a idade materna ⇒ trissomia por não disjunção ⇒ mosaicos SD: características clássicas em níveis variáveis – células normais 2n=46 e células triplóides 2n=47

• Síndrome de Edwards (trissomia do 18)
⇒ Edwards et al.(1960) ⇒ incidência: 0,3/1000 nascimentos ⇒ características: malformações múltiplas, implantação baixa das orelhas, malformações cardíacas, deformidades do crânio, etc. ⇒ morte geralmente aos 3 ou 4 meses de idade mas pode chegar até 2 anos ⇒ severo retardo mental ⇒ três vezes mais freqüente em mulheres. Motivo?????

• Síndrome de Patau (trissomia do 13)
⇒ Patau et al. (1960) ⇒ incidência 0,2/1000nascimentos ⇒ características: lábio e/ou palato fendido (malformações tão intensas que produzem deformações na face), polidactilia (mãos e pés deformados), defeitos cardíacos e em outros órgãos internos são comuns ⇒ morte em horas ou dias ou feto com aborto espontâneo ⇒ Relação com idade materna ainda não está claro, mas 40% dos triplos 13 nasceram de mães com mais de 35 anos

• Síndrome do...
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