Cromossomos

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FUNDAÇÃO DE ENSINO E PESQUISA EM CIÊNCIAS DA SAÚDE – FEPECS
ESCOLA SUPERIOR DE CIÊNCIAS DA SAÚDE – ESCS
CURSO: MEDICINA
ELETIVA DE PERINATOLOGIA – PERÍODO: 03 A 14/02/2003
COORDENADORES: DR. PAULO R. MARGOTTO E DRA. TERESINHA DE OLIVEIRA CARDOSO















SÍNDROME DE EDWARDS















Componentes (turma 2001):Clarice de Meneses Costa Moura
Fernanda Resende e Silva
Kellen Fanstone Ferraresi
Tainá Oriente

















Brasília, fevereiro de 2003.

SUMÁRIO

1. Introdução----------------------------------------------------------- 1


2. A Síndrome de Edwards ------------------------------------------- 4

1- Definição ------------------------------------------------------- 4


2- Manifestações clínicas ---------------------------------------- 5


3- Métodos de detecção ------------------------------------------ 10

4- Aconselhamentogenético ------------------------------------ 11

3. Conclusão ------------------------------------------------------------ 12


Referências Bibliográficas -----------------------------------------

INTRODUÇÃO


Os fatores genéticos representam, numericamente, as causas mais importantes das anomalias congênitas. Muitos erros podem ocorrer durante o processo da mitose ou meiose,processos bastante complexos. Esses erros são os causadores de aproximadamente um terço de todos os defeitos de nascimento e quase 85% das anomalias com causas conhecidas.
As aberrações cromossômicas, como é o caso da Síndrome de Edwards, são comuns e estão presentes em 6 a 7% dos zigotos. As mudanças podem afetar os cromossomos sexuais e os autossomos - os cromossomos que não os sexuais.Ocorrem duas espécies de mudanças nos complementos cromossômicos: numéricas e estruturais.
As aberrações numéricas dos cromossomos geralmente resultam da não-disjunção, erro da divisão celular na qual um par de cromossomos, ou duas cromátides de um cromossomo, não se separam durante a mitose ou a meiose. Conseqüentemente, o par de cromossomos ou de cromátides, vai para uma célula-filha,enquanto a outra não recebe nenhum. A não-disjunção pode ocorrer durante a gametogênese paterna ou materna. Veja representação abaixo:




[pic]




Mudanças no número de cromossomos representam aneuploidia ou poliploidia. A aneuploidia é qualquer desvio do número diplóide humano de 46 cromossomos. Aneuplóide é o indivíduo portador de um número de cromossomos que não é ummúltiplo exato do número 23 (exemplo 45 ou 47). Poliplóide é o indivíduo portador de um número de cromossomos múltiplo do número haplóide 23, outro que não o número diplóide (exemplo: 69). A principal causa da aneuploidia é a não-disjunção durante a divisão celular, resultando na distribuição desigual de um par de cromossomos homólogos para as células-filhas. Uma célula fica com dois cromossomos e a outranão tem nenhum dos membros do par se cromossomos. Disto resulta que as células do embrião podem ser hipodiplóides (45, X, como na síndrome de Turner) ou hiperdiplóide (usualmente 47, como na trissomia do 18). Os embriões com monossomia - ausência de um cromossomo - geralmente morrem.
Quando três cromossomos estão presentes em vez do par usual, a anormalidade constitui uma trissomia. Estassão as anomalias numéricas dos cromossomos mais comuns. A causa usual deste erro do número é a não-disjunção meiótica dos cromossomos, resultando em um gameta com 24 em vez de 23 cromossomos e, subseqüentemente, em um zigoto com 47 cromossomos. A Síndrome de Edwards se manifesta, portanto, devido a um erro cromossômico numérico aneuplóide, constituindo uma trissomia do cromossomo autossômico...
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