Doenças Ligadas Aos Cromossomas Sexuais

O que é Síndrome de Down? Sinônimos: Trisso mia do 21 A síndrome de Down é uma doença genética em que uma pessoa tem 47 cromossomos em vez dos 46 normais. Causas Na maioria dos casos, a síndrome de Down ocorre quando há uma cópia adicional do cromossomo 21. Essa forma de síndrome de Down é chamada de Trisso mia do 21. O cromossomo extra causa problemas na forma com que o corpo e o cérebro se desenvolvem. A síndrome de Down é a causa mais comum de problemas de nascença em humanos. Exames O

“O daltonismo é uma denominação genérica para as pessoas que têm alterações nas visões das cores. O nome certo é discromatopsia, que é uma doença hereditária, genética e está ligada pela transmissão do cromossoma x, ou seja, a mulher transmite, mas raramente tem”, explica. Segundo Mizael Pinto, existem vários tipos de discromatopsias, que estão ligadas às três cores básicas, vermelho, verde e azul. “Existem três sensações fundamentais para receptores na retina: o azul, que é o…

          ADN; Cromossomas; Genes; Genótipo; Fenótipo; Hereditariedade específica e individual; Preformismo; Epigénese; Filogénese; Ontogénese; Seleção natural; Programa aberto e fechado; Neotenia. 4 Objetivos da aprendizagem: Agentes responsáveis pela transmissão das características genéticas Os agentes responsáveis pela transmissão das características genéticas são o ADN (ácido desoxirribonucleico), os cromossomas e os genes. O ADN é uma…

Listão de exercícios – Genética (Heranças Sexuais) Prof. Paulo Roberto (paulobhz@hotmail.com) – www.biologiadiversa.blogspot.com 8. Nos homens basta um alelo para condicionar daltonismo enquanto as mulheres, para terem a anomalia, necessitam de dois alelos. 16. O daltonismo é determinado por um alelo recessivo, sendo que o alelo dominante condiciona visão normal. 1. (UFC – 2008.2) Considere o heredograma a seguir. 4. (UFC – 95.1) Indique as assertivas corretas relativas à…

ou zigotos ao útero e local de fecundação. Vagina Recepção dos espermatozóides durante a cópula. Órgãos genitais externos Vulva Orifício genital – sáida do fluxo menstrual e da criança na altura do parto. Orifício urinário – sensibilidade sexual. Lábios – protecção do conjunto. Estrutura dos testículos Cada testículo divide-se em lóbulos testiculares. Cada lóbulo possui 1 a 4 túbulos seminíferos enrolados dentro de um tecido rico em vasos sanguíneos Os túbulos…

Processo da Mitose. Cromossomas: ➢ Os cromossomas são constituídos quimicamente por ADN – ácido desoxirribonucleico – e proteínas. ➢ O ser humano possui 23 pares de cromossomas, sendo que 22 são comuns entre os sexos - feminino e masculino. ➢ O cromossoma 23, designado por cromossoma sexual difere perante os dois sexos: - XY no homem; - XX na mulher. [pic] Fig. 2. 23 Pares de cromossomas humanos (sendo o ultimo o cromossoma…

são uma das principais causas de doenças genéticas em seres humanos, tais como a síndrome de Down. Alguns cromossomos que apresentam anormalidades não causam doenças em portadores, tais como as translocações cromossômicas, ou inversões, embora possam levar a uma maior chance de dar à luz uma criança com um distúrbio cromossômico. No entanto, o número anormal de cromossomos ou conjuntos de cromossomos, denominado de aneuploidia, pode ser letal ou dar origem a doenças genéticas. Nesses…

determinará um caráter, podendo ser homozigoto (letras iguais – AA ou aa) ou heterozigoto (letras diferentes – Aa). Cromossomos homólogos ou cromossomas homólogos A espécie humana possui 46 cromossomos, sendo 44 autossomos e 2 sexuais. Todos estes cromossomos encontram-se pareados, logo temos 22 pares de cromossomos autossomos e 1 par de cromossomos sexuais. Os representantes de cada par desses cromossomos são chamados de cromossomos homólogos. As células que possuem os cromossomos…

mitose. Fig. 1. Processo da Mitose. Cromossomas: Os cromossomas são constituídos quimicamente por ADN – ácido desoxirribonucleico – e proteínas. O ser humano possui 23 pares de cromossomas, sendo que 22 são comuns entre os sexos - feminino e masculino. O cromossoma 23, designado por cromossoma sexual difere perante os dois sexos: - XY no homem; - XX na mulher. Fig. 2. 23 Pares de cromossomas humanos (sendo o ultimo o cromossoma sexual). ADN: Estrutura: Cada molécula de

EXCLUSIVO Obra protegida por direitos de autor DE: M a n u a l d e Genética Médica FERNANDO J. REGATEIRO • Obra protegida por direitos de autor COIMBRA 2007 PREFÁCIO Se recordarmos que o número exacto de cromossomas na espécie humana apenas foi estabelecido em 1956 e que, ainda assim, o Genoma Humano já foi quase integralmente sequenciado, é perceptível a velocidade a que o conhecimento científico tem evoluído no domínio da Genética. Contudo, a…