Distrofia Muscular de Becker

UNIVERSIDADE FEDERAL DE SÃO CARLOS CENTRO DE CIÊNCIAS BIOLÓGICAS E DA SAÚDE DEPARTAMENTO DE GENÉTICA E EVOLUÇÃO DISTROFIA MUSCULAR DE BECKER Prof. Dr. Eduardo Leonardecz Discentes: Ariel Gondo Djessica Bocardi Giovanna P. Conteçote Isadora Perreira Larissa Rayel Mariana Moreira Milena Rossi Talita de Oliveira São Carlos Junho/2013 UNIVERSIDADE FEDERAL DE SÃO CARLOS CENTRO DE CIÊNCIAS BIOLÓGICAS E DA SAÚDE DEPARTAMENTO DE GENÉTICA E EVOLUÇÃO DISTROFIA MUSCULAR DE BECKER Trabalho apresentado à disciplina de Genética Prof. Dr. Eduardo Leonardecz Discentes: Ariel Gondo Djessica Bocardi Giovanna P. Conteçote Isadora Pereira Larissa Rayel Mariana Moreira Milena Rossi Talita de Oliveira São Carlos Junho/2013 Sumario 1. Introdução ........................................................................................................................................... 4 2. Objetivo Geral ..................................................................................................................................... 4 2.1 Objetivos Específicos ..................................................................................................................... 4 3. Materiais e Métodos ........................................................................................................................... 4 3.1Diagnóstico ...................................................................................................

Biologia celular e molecular 1 Introdução O presente trabalho (texto), é um trabalho de investigação científica para adisciplina de biologia celular e molecular.A referida investigação aponto como problema: doenças ou anomaliasresultantes de defeitos em organelas celulares.O ponto fulcral desta investigação é caracterizar as principais anomaliashumanas causadas pelo mal funcionamento das organelas celulares.O estudo das doenças resultantes de defeitos em organelas celulares…

1 GENOMA MITOCONDRIAL COMO FONTE DE DOENÇAS GENÉTICAS GENOME MITOCHONDRIAL AS SOURCE OF GENETIC ILLNESSES Diego Andreazzi Duarte Tiago Ferreira Oliveira de Lima André Luís Braghini Sá União das Instituições Para o Serviço Ensino e Pesquisa – UNISEP Endereço: Rua Joaquim Chavasco, 1111, Bairro São Judas Tadeu, CEP: 37570-000 Ouro Fino – MG. Telefone: (35) 3441-0114 e-mail: diegoandreazzi@yahoo.com.br 2 RESUMO Este estudo tem por objetivo descrever a mitocôndria como uma organela…

IEspecialista, Fisiologia Humana, Universidade Estadual de Maringá (UEM), Maringá, PR. IIDoutora, Biologia Celular. Professora, Fisiologia Humana, UEM, Maringá, PR. Correspondência RESUMO Objetivo: Relatar as recentes descobertas genéticas e moleculares, juntamente com as perspectivas futuras, para o tratamento da atrofia muscular espinhal, auxiliando, dessa forma, os profissionais da área da saúde a fazerem um rápido diagnóstico e proporcionarem um suporte terapêutico correto e…

Sumário Nossa compreensão do papel do DNA mitocondrial (DNAmt) em certas doenças evoluiu rapidamente desde 1988, quando as primeiras mutações no mtDNA foram descobertas, permitindo que muitas doenças fossem classificadas como distúrbios mitocondriais por causa de características morfológicas ou bioquímicas anormais da mitocôndria ou por causa de um padrão de herança materna. Nos últimos cinco anos, observaram-se avanços importantes em nossa compreensão de genética mitocondrial e como…

de DMD. Em 1858, ele relatou um caso em um menino de nove anos de idade que perdeu a capacidade de andar devido a uma doença muscular e, em 1868, descreveu 13 casos da doença, notando sua correlação com deterioração mental, acreditando então, que a doença se devia a uma alteração do sistema nervoso. Observou a diminuição progressiva da musculatura e atrofia muscular, sendo o primeiro a analisar o músculo através da biópsia com os pacientes vivos, facilitando assim, o diagnóstico da…

ordem de leitura da molécula durante a replicação ou a transcrição. Deleção  acontece quando uma ou mais bases são retiradas do DNA, modificando a ordem da leitura, durante a replicação ou a transcrição. Efeitos das Mutações ...são sempre imprevisíveis...  Benéficas (conduzem a características vantajosas);  Prejudiciais (alteram o funcionamento normal da célula ou conduzem à sua morte)  Neutras devido:  à redundância do código genético;  o novo a.a. formado tem propriedades…

Síndrome de Cri Du Chat 29/05/2011 - Marcos Danilo do Carmo Silva Por Marcos Danilo do Carmo Silva INTRODUÇÃO Uma deleção significa a quebra que resulta na perda de uma parte do cromossomo, essa deleção é diagnosticada através do mapeamento citogenético dos cromossomos. A deleção é resultado de um desequilíbrio cromossômico, devido à perda de um segmento cromossômico. A síndrome de Cri Du Chat é uma doença genética caracterizada pela deleção parcial terminal do braço curto do…

A primeira descrição completa da doença é creditada a Edward Meryon, em 1852. O médico neurologista francês Guillaume Benjamin Amand Duchenne, na segunda edição do seu livro em 1861, foi quem descreveu o primeiro caso de DMD. Em 1858, ele relatou um caso em um menino de nove anos de idade que perdeu a capacidade de andar devido a uma doença muscular e, em 1868, descreveu 13 casos da doença, notando sua correlação com deterioração mental, acreditando, então, que a doença se devia a uma…

Doenças Genéticas - Os principais tipos de distrofia muscular Mais de trinta formas diferentes de Distrofias Musculares já foram identificadas pelos Institutos de ciência que estudam os genes humanos. Com diferentes níveis de complexidade, todas atacam a musculatura. Entretanto, os músculos atingidos podem ser diferentes de acordo com o tipo de DMP. Apesar da diversidade, os principais tipos são: Distrofia Muscular de Duchenne – DMD: Incidência: 1/3.500 nascimentos Uma das mais…