distrofia

Distrofia Muscular de Duchenne

Renata Angelotti Donegá, Daniela Vincci Lopes Ruzzon 1. Histórico
A primeira descrição clínica de distrofia propriamente dita, na língua inglesa, pode ser atribuída a Charles Bell, em 1830, seguido por Conte e Gioja, em 1836, e Partridge e Little, em 1847. A primeira descrição completa da doença é creditada a Edward Meryon, em 1852.
O médico neurologista francês Guillaume Benjamin Amand Duchenne, na segunda edição do seu livro em 1861, foi quem descreveu o primeiro caso de DMD. Em 1858, ele relatou um caso em um menino de nove anos de idade que perdeu a capacidade de andar devido a uma doença muscular e, em 1868, descreveu 13 casos da doença, notando sua correlação com deterioração mental, acreditando, então, que a doença se devia a uma alteração do sistema nervoso. Observou a diminuição progressiva da musculatura e atrofia muscular, sendo o primeiro a analisar o músculo através da biópsia com os pacientes vivos, facilitando assim o diagnóstico da doença ainda em vida.
Leyden foi quem propôs a consideração da doença em separado das ligadas à lesão de raízes nervosas e foi Wilhelm Heinrich Erb quem descreveu as diferenças entre os diversos tipos de distrofia. Ele classificou as distrofias segundo a idade de início. Discípulo de Duchenne, concluiu através de estudos patológicos que ocorria degeneração do tecido muscular, assumindo para a doença o termo Distrofia Muscular Progressiva, o qual vem sendo utilizado desde então.
Edward Meryon, dez anos antes de Duchenne, descreveu numa reunião da Sociedade Real de Medicina e Cirurgia (publicada em 1852), nove casos de distrofia muscular em três famílias. Além de descrever o caráter familiar da doença, que não foi descrito por Duchenne, relatou que a doença afeta meninos e que afeta os músculos, sem encontrar alterações em nervos da coluna e gânglios. Observou famílias que tinham comprometimento muscular e fraqueza severa dos membros durante a vida e fez estudos