Distrofia Muscular

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Distrofia Muscular

Anatomo fisiologia da doença

Distrofias musculares são doenças de origem genética que provocam enfraquecimento progressivo do tecido muscular por afetar a musculatura esquelética. A falta de substâncias essenciais para o crescimento e manutenção dos músculos faz com que os portadores desse distúrbio apresentem dificuldades locomotoras progressivas e, num estágio maisavançado, comprometimento da musculatura respiratória e cardíaca. De uma forma geral a distrofia muscular é considerada rara, sendo a distrofia muscular de Duchenne a forma mais comum dentre elas, afetando cerca de um em cada três mil meninos.
Em 1858, Guillaume Duchenne, neurologista francês, descreve o caso de um menino de 9 anos que perdeu a capacidade de andar devido a uma doença muscular.
Em1868 refere-se à descrição de uma particular doença neuromuscular progressiva destrutiva afetando principalmente meninos, transmitida por herança genética onde a deterioração intelectual podia fazer parte da clínica.
Por um século a doença seria conhecida como uma distrofia. Depois da observação de Duchenne, essa condição seria conhecida e comumente chamada como Distrofia Muscular de Duchenne.Edward Meryon observou a destruição das fibras musculares, um fato que na época Duchenne não notou – erroneamente ele acreditava que a doença decorria de alterações no sistema nervoso. Ainda assim, a descrição de Duchenne foi a mais completa e a mais acurada até hoje. Sua invenção de um instrumento, atualmente conhecido como o “trocar” de Duchenne, para remoção de pequenas partes de tecidolocalizado profundamente no corpo, levou à pratica do diagnóstico via biópsia.
Segundo a ABDIM (Associação Brasileira de Distrofia Muscular) “até o presente momento, tem-se conhecimento de mais de 30 formas diferentes de Distrofias Musculares Progressivas (DMP), algumas benignas e outras mais graves, que podem atingir crianças e adultos de ambos os sexos. Todas atacam a musculatura, mas os músculosatingidos podem ser diferentes de acordo com o tipo de DMP”.


 

As distrofias são conseqüentes do enfraquecimento proximal e simétrico da musculatura, que ocorre de forma gradual e ascendente, ou seja, iniciando-se em cintura pélvica e membros inferiores havendo após uma progressão para a musculatura do tronco e postural, da cintura escapular e dos membros superiores.
Como sinais clínicoscaracterísticos pode-se citar: a presença de pseudo-hipertrofia de algumas musculaturas, tamis como tríceps sural, quadríceps, deltóide, tríceps e bíceps braquial; o levantar miopático característico ou manobra de Gowers; e a marcha anserina ou digitigrada. A evolução da DMD, decorrente da degeneração muscular, ocorre de tal forma que a criança por volta de sete a treze anos de idade fica incapacitadade realizar a marcha independentemente. Com a necessidade da utilização da cadeira de rodas, os encurtamentos e os problemas posturais se intensificam, ocasionando normalmente uma cifoescoliose e deformidades em flexão de membros superiores e inferiores, conseqüentes das contraturas que ocorrem devido ao posicionamento contínuo na posição sentada e pelo próprio processo da doença. Quando hárotações das vértebras na coluna, conseqüentemente há uma deformidade na caixa torácica, que juntamente com a fraqueza da musculatura, leva a complicações respiratórias repetitivas, sendo estas e o comprometimento cardíaco as causas mais freqüentes do óbito do paciente.
No exame histopatológico, pode-se observar que ao lado das fibras musculares normais, existem outras de volume aumentado ou diminuído,demonstrando a grande variação de calibre das fibras musculares, misturando-se desde as mais grossas até as muito finas. O edema, que precede a atrofia por meses ou anos, é a alteração inicial, aparecendo a seguir, a degeneração que se caracteriza pela homogenização ou hialinização das fibras, com esmaecimento da estriação. As fibras afetadas variam em relação a aparência, podendo ter contornos...
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