Distrofias Musculares

SUMÁRIO

Introdução ____________________________________________________________3

Como se formam as mutações genéticas _____________________________________4

Distrofias Musculares ___________________________________________________5

Exemplos de Distrofias Musculares ________________________________________6

Anexos _______________________________________________________________7

Bibliografia ___________________________________________________________8

INTRODUÇÃO

Mutações são definidas como alterações aleatórias no DNA celular. Elas mudam o código genético que determina a seqüência dos aminoácidos nas proteínas, introduzindo assim erros bioquímicos de graus de severidade variáveis. As mutações têm sido classificadas como deleções (perda de bases do DNA), inserções (ganho de bases do DNA), e translocações (substituição de uma base do DNA).
Se as mutações afetam as células germinativas (óvulo feminino e espermatozóide masculino), elas são transmitidas para todas as células dos descendentes, e afetam as gerações futuras. Tais mutações são denominadas “mutações germinativas”, e são a causa de doenças hereditárias.
As mutações também ocorrem em outras populações de células do corpo e vão se acumulando durante o período de vida, sem ser transmitidas aos descendentes. Estas são as chamadas “mutações somáticas”, e são importantes na origem de cânceres e outros processos de doenças degenerativas.

COMO SE FORMAM AS MUTAÇÔES GENÉTICAS

Mutações são alterações na seqüência dos nucleotídeos do material genético de certo organismo. Elas podem ser causadas por erros de copia do material durante a divisão celular, por exposição à radiação ultravioleta ou ionizante, mutagênicos químicos, ou vírus. A célula pode também causar mutações deliberadamente durante processos conhecidos como hipermutação. Em organismos multicelulares, as mutações