Distrofia muscular

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INSTITUTO POLITÉCNICO DE COIMBRA
ESCOLA SUPERIOR DE EDUCAÇÃO

Formação Especializada em Educação Especial – Domínio Cognitivo e Motor
Prolemas de Motricidade/Cognição e Desenvolvimento

Distrofia Muscular

“Eu pensei que a humanidade já estava infringida de males suficientes...e não parabenizo o Senhor pelo novo presente que a humanidade ganhou”.
Guillaume Duchenne, 1868.

Docente:Doutora Paula Neves
Discentes: Maria João Faustino
Rita Cardetas

2012 / 2013

Distrofia Muscular

2012 / 2013

Índice

Introdução | 3 |
Conceito | 4 |
Classificação | 5 |
Tipos de Doenças Neuromusculares | 7 |
Distrofia Muscular de Duchenne - DMD | 8 |
Breve Introdução Histórica | 9 |
Etiologia - DMD | 12 |
Epidemiologia - DMD | 14 |
Sinais e Sintomas - DMD | 16 |“The Duchenne Timeline” - reflexão | 18 |
Implicações no Desenvolvimento | 20 |
Distrofia Muscular de Beker - DMB | 21 |
Diagnóstico | 22 |
Tratamento e Tentativas Terapêuticas | 24 |
Prognóstico | 26 |
Conclusão | 27 |
Referências Bibliográficas | 28 |
Anexos | 30 |
Discentes | |
Apresentação - DMD | |
“The Duchenne Timeline” | |
Caraterísticas do portador de DMD | |Contribuição da fisioterapia | |
Correlação entre o tempo de realização de diferentes Atividades Físicas na DMD | |
Desempenho motor e profissional na distrofia | |
Doenças neuromusculares | |
Fisioterapia respiratória na DMD | |
Guia para Pais de crianças com DMD | |
Leite P.E.C., 2007 - Tese de Mestrado | |
Qualidade de vida em portadores de doenças neuromusculares | |Tecnologia assistiva na DMD | |

INTRODUÇÃO

No âmbito da disciplina de Problemas de Motricidade/Cognição e Desenvolvimento do Curso de Formação Especializada em Educação Especial – Domínio Cognitivo e Motor, foi-nos proposto a construção de um Portfólio Digital enquadrado nos conteúdos lecionados nas aulas.
Na elaboração do presente portfólio, partindo do tema selecionado pelas discentes,estudámos, desenvolvemos, investigámos e adquirimos competências associadas à prática reflexiva. As pesquisas efetuadas em web grafia de documentos, teses, artigos, filmes, etc…, ocorreram como pontos de partida para a elaboração da apresentação do tema - Distrofia Muscular - à turma, de enriquecimento do portfólio e de autoformação. Aquando da investigação/pesquisa e estudo do referido temadeterminou-se explorar o conceito, os diferentes tipos de doenças neuromusculares, distrofias mais frequentes, introdução histórica, etiologia, epidemiologia, sinais e sintomas, implicações no desenvolvimento, tratamentos, tentativas terapêuticas, ajudas técnicas e prognóstico.
Sendo o uso de portfólios na educação, uma estratégia que tem vindo a procurar corresponder à necessidade de aprofundar oconhecimento relativamente à relação ensino/aprendizagem, o objetivo primordial da sua elaboração/conceção é a estimulação quer ao nível reflexivo, quer ao nível da consciencialização de quem os realiza.
Assim, o portfólio apresenta múltiplos aspetos e dimensões da aprendizagem, enquanto construção de conhecimentos e enquanto condição de desenvolvimento pessoal e profissional dos participantes.Torna-se, então, compreensível o porquê da sua elaboração/construção neste grau de formação de ensino e a sua pertinência, por se caracterizar como um instrumento de trabalho enriquecedor tanto ao nível pessoal como profissional.
A elaboração e construção deste portfólio digital tornou-se bastante enriquecedora, permitindo evidenciar um processo gradual de aquisição de aprendizagens e não apenas oproduto final. Para além disso, permitiu relacionar competências e conhecimentos, fomentar a criatividade, estimular a capacidade de síntese, permitindo a reflexão pessoal de quem os elabora.

Conceito

De acordo com a APN (Associação Portuguesa de Doentes Neuromusculares) o termo “Doenças Neuromusculares” aplica-se a um universo muito alargado de diferentes patologias, já identificadas, e...
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