Distrofia muscular

5575 palavras 23 páginas

ESCLEROSE MÚLTIPLA

FUNDAÇÃO PRESIDENTE ANTONIO CARLOS - FUPAC FACULDADE PRESIDENTE ANTÔNIO CARLOS DE TEÓFILO OTONI - MG

ESCLEROSE MÚLTIPLA

ARTIGO: Avaliação da fisioterapia sobre o equilíbrio e a qualidade de vida em pacientes com esclerose múltipla AUTORES: Iclaikovski Farias Rodrigues, Mariângela Braga Pereira Nielson, Andresa Rosane Marinho Trabalho realizado na Escola Superior de Ciências da Santa Casa de Misericórdia de Vitória (EMESCAM) e Associação Capixaba de Portadores de Esclerose Múltipla do Estado do Espírito Santo (ACAPEM-ES)

Acadêmicos: Angélica Meira, Claudinéia Neves Monteiro, Hebiane Rocha, Helen Samara Imbuzeiro Campos, Izabella Jardim, Mateus Espindola dos Santos, Tamillys Ramos Dias

Professora: Paloma Disciplina: Citologia e Histologia Curso: Fisioterapia Período: 2º período

TEÓFILO OTONI – MG OUTUBRO - 2012

SUMÁRIO

INTRODUÇÃO ................................................................................................... 4 DESCRIÇÃO DA DOENÇA ............................................................................... 5 ASPECTOS GENÉTICOS .................................................................................. 6 Distrofia muscular pode ser herdada de três formas: ............................... 6 A Herança Recessiva Ligada ao X ............................................................... 7 Critérios Da Herança Recessiva Ligada ao X ............................................. 8 PRINCIPAIS TIPOS DE DISTROFIA MUSCULAR ......................................... 10 DMD – Distrofia Muscular de Duchenne ................................................... 10 DMB - Distrofia Muscular de Becker ......................................................... 11 DMC – Distrofia Muscular de Cinturas ...................................................... 11 DMS - Distrofia Muscular de Steinert ........................................................ 12 FSH - Distrofia Muscular Fácio-Escápulo-Umeral:

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Distrofia Muscular Anatomo fisiologia da doença Distrofias musculares são doenças de origem genética que provocam enfraquecimento progressivo do tecido muscular por afetar a musculatura esquelética. A falta de substâncias essenciais para o crescimento e manutenção dos músculos faz com que os portadores desse distúrbio apresentem dificuldades locomotoras progressivas e, num estágio mais avançado, comprometimento da musculatura respiratória e cardíaca. De uma forma geral a distrofia muscular….

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Definição Distrofia muscular é uma doença de origem genética, cuja caracteristicanprincipal é o enfraquecimento e posteriomente a atrofia progressiva dos musculos, prejudicando os movimentos e levando o portados a uma cadeira de rodas. Ela é uma doença motora e se diferencia das demais porque qualquer esforço muscular que cause o mínimo de fadiga, contribui para a deterioração do tecido muscular.Isto porque o defeito genético ocorre pela ausência ou formação inadequada de proteinas essencias para….

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SUMÁRIO Introdução ____________________________________________________________3 Como se formam as mutações genéticas _____________________________________4 Distrofias Musculares ___________________________________________________5 Exemplos de Distrofias Musculares ________________________________________6 Anexos _______________________________________________________________7 Bibliografia ___________________________________________________________8….

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Motricidade/Cognição e Desenvolvimento Distrofia Muscular “Eu pensei que a humanidade já estava infringida de males suficientes...e não parabenizo o Senhor pelo novo presente que a humanidade ganhou”. Guillaume Duchenne, 1868. Docente: Doutora Paula Neves Discentes: Maria João Faustino Rita Cardetas 2012 / 2013 Distrofia Muscular 2012 / 2013 Índice Introdução | 3 | Conceito | 4 | Classificação | 5 | Tipos de Doenças Neuromusculares | 7 | Distrofia Muscular de Duchenne - DMD | 8 |….

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Introdução Uma das alterações genéticas mais comuns no mundo é a distrofia muscular. Constituem um grupo de mais de 30 doenças genéticas, muitas delas ligadas ao cromossomo X, que afetam primeiramente os músculos e causam sua degeneração progressiva. De cada 3.500 nascidos vivos, um é portador de algum tipo de distrofia muscular (ABDIM). A distrofia muscular de Duchenne é a doença muscular esquelética hereditária progressiva em que há mais incidência nas crianças, comprometendo basicamente….

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Treino de força muscular de membros superiores orientado à tarefa na distrofia miotônica do tipo 1: estudo de caso Task-oriented upper limb strength training in myotonic dystrophy type 1: case study Joyce Martini1; Camila Quel de Oliveira2; Heloise Cazangi Borges2; Therezinha Rosane Chamlian3 1. Fisioterapeuta, Especialista em Fisioterapia Motora Aplicada à Neurologia pela Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP). 2. Fisioterapeuta, Lar Escola São Francisco (LESF), Universidade Federal….

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Distrofias musculares Distrofias musculares é uma doença de herança recessiva ligada ao cromossomo X, resultante de alterações no gene DMD localizado no cromossomo xp21. Este gene possui 79 exons e codifica uma proteína chamada distrofina. As deleções e duplicações de um ou mais exons, desse gene, são responsáveis por 65% das mutações patogênicas, sendo as restantes atribuídas a mutações de ponto. Em 2/3 dos casos, a mutação responsável pela doença está presente na mãe do paciente, que apresenta….

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Distrofia muscular. Distrofias musculares consistem em alterações nestes tecidos, de forma degenerativa, em razão da baixa ou nula produção de proteínas que desempenham papel único no desenvolvimento da musculatura esquelética. São alterações genéticas muito comuns em todo o mundo, sendo que mutações, herança ou erro genético durante o desenvolvimento do bebê são os três fatores responsáveis pela incidência dessas. Com mais de trinta tipos diferentes, e com características variáveis, a….

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Distrofia Muscular Conceito: A d i s tro ﬁ a m u s c u l a r d e D u c h e n n e ( D M D ) é uma doença h e r e d i t á r i a p r o g r e s s i v a q u e p o s s u i herança recessiva ligada ao cromossomo X, na grande maioria. Portanto, afeta a metade dos membros masculinos da família, e a metade dos membros do sexo feminino são portadores assintomáticos. Afeta aproximadamente 1 em 3.500 meninos nascidos vivos. O gene anormal localiza-se no….

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