Distrofia muscular

Disponível somente no TrabalhosFeitos
  • Páginas : 2 (367 palavras )
  • Download(s) : 0
  • Publicado : 9 de maio de 2012
Ler documento completo
Amostra do texto
Distrofia muscular.


Distrofias musculares consistem em alterações nestes tecidos, de forma degenerativa, em razão da baixa ou nula produção de proteínas que desempenham papel único nodesenvolvimento da musculatura esquelética. São alterações genéticas muito comuns em todo o mundo, sendo que mutações, herança ou erro genético durante o desenvolvimento do bebê são os três fatoresresponsáveis pela incidência dessas.

Com mais de trinta tipos diferentes, e com características variáveis, a área afetada, idade em que se manifesta, gravidade, evolução do quadro e mecanismo genético são osaspectos que diferenciam um tipo do outro. Entretanto, atrofia e fraqueza muscular progressivas são as características principais em todos os casos.

A distrofia de Duchenne é o tipo mais comum,presente em um a cada 3.500 nascimentos. É, também, o primeiro a ser descrito: em 1861. Ocorrendo apenas em indivíduos do sexo masculino, segue um mecanismo de herança semelhante ao da hemofilia (mãeportadora assintomática herdando um gene X defeituoso ao filho). Neste tipo, há a ausência de uma proteína denominada distrofina. Tal fato fará com que, aproximadamente aos três anos de idade, a criançaapresente os primeiros sintomas - como quedas frequentes e hipertrofia da panturrilha – perdendo, de forma progressiva, a capacidade de subir escadas, correr e andar. Braços e, mais tarde, músculoscardíacos e diafragma se comprometem, fazendo com que a maioria dos indivíduos afetados morram antes mesmo de completarem vinte anos de idade.

A distrofia muscular de Becker, a segunda maisfrequente (um a cada 30.000 nascimentos) tem características semelhantes à anterior, mas se manifesta mais tardiamente, sua evolução é de menor velocidade e, quando atinge o músculo cardíaco, o faz de formamais intensa.

Por meio de análise de DNA ou, em casos onde este procedimento não contempla, biópsia do músculo afetado, há como diagnosticar a distrofia e seu tipo.

O tratamento precoce...
tracking img