Distrofia Muscular

Distrofia Muscular

Conceito: A d i s tro fi a m u s c u l a r d e D u c h e n n e ( D M D ) é uma doença h e r e d i t á r i a p r o g r e s s i v a q u e p o s s u i herança recessiva ligada ao cromossomo X, na grande maioria. Portanto, afeta a metade dos membros masculinos da família, e a metade dos membros do sexo feminino são portadores assintomáticos. Afeta aproximadamente 1 em
3.500 meninos nascidos vivos. O gene anormal localiza-se no braço curto do cromossomo X, lócus Xp21, sub banda Xp212. O gene em condições normais é o responsável p e l a produç ão d e u m a proteína c h a m a d a distrofina, localizada no sarcolema das fibras musculares. Afetam primariamente os músculos e provocam sua degeneração progressiva.

Existe atualmente mais de 30 tipos de distrofias musculares, no entanto, apesar da variabilidade, os tipos mais comuns são: Distrofia Muscular de Duchenne, Distrofia Muscular de Becker, Distrofia Muscular do tipo Cinturas, Distrofia Muscular Facio-Escápulo-Umeral, Distrofia Muscular Miotônia ou de Steinert, Distrofia Muscular Congênita. As distrofias musculares são avaliadas por meio da determinação das enzimas musculares, principalmente creatinofosfoquinase (CPK), da eletromiografia (EMG) e da biópsia muscular.

Evolução: A alteração em certos genes é responsável pela falta ou baixa produção de proteínas essenciais para o desenvolvimento da musculatura. As mulheres são portadoras assintomáticas, mas os homens manifestam a doença que pode ocorrer por herança genética recessiva, por mutação nova e espontânea do gene, ou por um erro genético durante a formação da criança. Afetam o músculo e causam fraqueza. As pessoas com distrofia muscular não conseguem movimentar adequadamente os braços, as pernas, o rosto enfim todas as partes do corpo.

A distrofia muscular de Duchenne ocorre em