Doenças Geneticas Metabolicas

Revisão de Prova Genética Mutações Cromossômicas 1 – Euploidia a) Definição: Alteração Numérica em todo cariótipo (3n, 4n, 5n...). 2 – Aneuploidia Definição: Alteração Numérica em um ou mais pares de Cromossomos. Tipos: Nulissomia: Perda de um par inteiro (2n-2); Monossomia: Perda de um Cromossomo (2n-1); Trissomia: Adição de um Cromossomo (2n+1). Síndromes: Down. Determinação: Trissomia do par 21, 47 Cromossomos. Características Fenotípicas: Estatura Baixa; Retardo…

prevenção? A obesidade é uma doença! Mais é uma doença que constitui um importante fato de risco para o aparecimento, desenvolvimento e agravamento de outras doenças. Há tantas pessoas obesas a nível mundial que a Organização Mundial de Saúde (OMS) considerou esta doença como a epidemia global do século XXI. O que é a obesidade? De acordo com a OMS, a obesidade é uma doença em que o excesso de gordura corporal acumulada pode atingir graus capazes de afeta a saúde. É uma doença…

FENILCETONÚRIA: ABORDAGEM REFLEXIVA E TRANSDICIPLINAR NO PROGRAMA DE GENÉTICA PARA CURSOS DE NUTRIÇÃO Vivian Siqueira Santos Gonçalves1 Thelma Regina Alexandre Sales Ferreira2 Bruno Lassmar Bueno Valadares3 Resumo A fenilcetonúria é uma doença hereditária caracterizada pela ausência de uma enzima que participa da eliminação do aminoácido fenilalanina, obtido por meio da alimentação. Essa deficiência metabólica gera um excesso do aminoácido que se torna tóxico ao organismo, resultando

O exame detecta precocemente doenças metabólicas, genéticas e infecciosas que podem prejudicar o desenvolvimento do bebê. O teste do pezinho é obrigatório por lei em todo o Brasil. E também mostrar que a pleiotropia, é um processo muito frequente, que ocorre na maioria dos casos de herança genética. Objetivos Qual a importância do teste de pezinho; Mostrar que a pleiotropia é um processo muito frequente, que ocorre na maioria dos casos de herança genética; Identificar se as…

INTRODUÇÃO O termo doença metabólica se refere a doenças oriundas de processos metabólicos defeituosos, anormais, ou seja, devido ou a falta ou excesso de algo no organismo. As doenças metabólicas estão sempre acompanhadas de diversos sintomas que interferem no desempenho das atividades cotidianas mais simples, o tratamento adequado dessas doenças garante mais qualidade de vida, no entanto, se não forem identificadas e cuidadas podem ficar mais graves e até levar o seu portador a…

relacionados ao músculo como fadiga, mialgia e cãibras sejam extremamente comuns, a maior parte das miopatias tem baixa prevalência. Assim, torna-se difícil para o clínico, embora com uma boa prática, adquirir experiência no reconhecimento de diferentes doenças musculares. Cabe lembrar que o paciente com miopatia interessa também a outros especialistas como neurologistas, reumatologistas, pediatras e ortopedistas necessitando certa habilidade no manuseio e…

UNIVERSIDADE FEDERAL DE SANTA CATARINA Centro de Ciências Agrárias Curso: Ciência e Tecnologia de Alimentos Disciplina: Genética Básica Docente: Norma Machado Discentes: Douglas Sardá Luana Kaline Resumo do artigo científico Origem da Síndrome Metabólica: Aspectos genético-evolutivos e nutricionais DOUGLAS Slide 2 Em se tratando de evolução Humana, desde o período Paleolítico o genoma Humano continua basicamente o mesmo, o que vem mudando são os…

Distúrbios do equilíbrio ácido­base:...........................................................................................14 Acidose Metabólica................................................................................................................14 Acidose Respiratória..............................................................................................................15 Alcalose…

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As Doenças Metabólicas Hereditárias são um grupo de doenças genéticas causadas por “Erros Inatos do Metabolismo”, que resultam na falta de atividade de enzimas ou defeitos no transporte de proteínas no organismo. De acordo com o livro Biologia Paulino,série novo ensino médio,volume único, página 324,” os caractéries de uma espécie são condicionados pelos genes, estruturas hereditárias presentes nos cromossomos do núcleo da célula.. O gene é definido como porção de DNA cromossômico…