Doenças Geneticas Metabolicas

Doenças Metabólicas Hereditárias Dra. Mara Lúcia Ferreira Médica Neuropediatra responsável pelos ambulatórios de bebê de risco e erros inatos do metabolismo da Unidade de Neurologia Infantil do Hospital Pequeno Príncipe (UNIPP) As doenças metabólicas hereditárias são causadas por erro inato do metabolismo. No inicio do século XX, em 1908, publicado no Lancet, Archibold Garrod, usou o termo erro inato do metabolismo, para se referir a algumas situações clínicas. A primeira doença estudada foi

ACRE CURSO DE LICENCIATURA EM CIÊNCIAS BIOLÓGICAS JAIRA CRISTINA DA SILVA BARROS DOENÇAS AUTOSSÔMICAS DOMINANTES E RECESSIVAS E PRINCIPAIS DOENÇAS INATAS DO METABOLISMO RIO BRANCO 2013 JAIRA CRISTINA DA SILVA BARROS DOENÇAS AUTOSSÔMICAS DOMINANTES E RECESSIVAS, PRINCIPAIS DOENÇAS INATAS DO METABOLISMO Trabalho referente à disciplina de genética I, requerido pelo docente João Renato em maio de 2013, com data de entrega…

hidratos de carbono, lipídios e álcool) em relação ao gasto energético (metabolismo basal, efeito termogênico e atividade física). Nessa acumulação intervêm tanto os hábitos alimentares e de estilo de vida, os fatores sociológicos e as alterações metabólicas e neuroendócrinas, como os componentes hereditários. Neste sentido, os genes intervêm na manutenção de peso e gordura corporal estáveis ao longo do tempo, através da sua participação no controle de vias eferentes (leptina,…

Doenças Metabólicas Doença Metabólica é o termo genérico utilizado para as doenças causadas por algum processo metabólico anormal. Uma doença metabólica pode ser congênita (devido a alguma anormalidade genética herdada) ou pode ser adquirida (devido a alguma doença ou disfunção endócrina). As doenças metabólicas mais comuns em idosos são: 1. •dislipidemias (colesterol e triglicerídeos); 2. •hiperuricemia(gota e hipertensão); 3. •distúrbios do metabolismo do ferro (anemia e…

Introdução  Erro inato do metabolismo (EIM) é um termo aplicado a um grupo de doenças geneticamente determinadas, decorrentes de deficiência em alguma via metabólica que está envolvida na síntese (anabolismo), transporte ou na degradação (catabolismo) de uma substância.  São conhecidas mais de quinhentas doenças humanas causadas por erros inatos do metabolismo.  São doenças raras  As doenças metabólicas hereditárias (DMH) afetam diretamente o metabolismo,…

78, Supl.1 , 2002 S89 0021-7557/02/78-Supl.1/S89 Jornal de Pediatria Copyright © 2002 by Sociedade Brasileira de Pediatria ARTIGO DE REVISÃO Doenças neuromusculares Neuromuscular disorders Umbertina C. Reed* Resumo Abstract Objetivo: apresentar os dados essenciais para o diagnóstico diferencial entre as principais doenças neuromusculares, denominação genérica sob a qual agrupam-se diferentes afecções, decorrentes do acometimento primário da unidade motora…

A cirurgia bariátrica e metabólica – também conhecida como cirurgia da obesidade, ou, popularmente, redução de estômago – reúne técnicas com respaldo científico destinadas ao tratamento da obesidade e das doenças associadas ao excesso de gordura corporal ou agravadas por ele.O conceito metabólico foi incorporado há cerca de seis anos pela importância que a cirurgia adquiriu no tratamento de doenças causadas, agravadas ou cujo tratamento é dificultado pelo excesso de peso ou facilitado pela perda

precisão na determinação dos ingredientes ideais que irão favorecer índices zootécnicos de interesse pode ser a solução para reduzir esse custo com alimentação. Um adequado consumo de macro e micronutrientes que considere a idade, a constituição genética e o metabolismo de cada indivíduo, permite uma melhoria na saúde e na eficiência produtiva a um baixo custo em relação a outros procedimentos. A importância da interação entre nutrição e saúde é evidente em um sistema de produção…

cirurgia bariátrica e metabólica I. A cirurgia e seus tipos. A cirurgia bariátrica e metabólica – também conhecida como cirurgia da obesidade, ou, popularmente, redução de estômago – reúne técnicas com respaldo científico destinadas ao tratamento da obesidade e das doenças associadas ao excesso de gordura corporal ou agravadas por ele. O conceito metabólico foi incorporado há cerca de seis anos pela importância que a cirurgia adquiriu no tratamento de doenças causadas,…

0021-7557/02/78-Supl.1/S89 Jornal de Pediatria - Vol. 78, Supl.1 , 2002 S89 Jornal de Pediatria Copyright © 2002 by Sociedade Brasileira de Pediatria ARTIGO DE REVISÃO Doenças neuromusculares Neuromuscular disorders Umbertina C. Reed* Resumo Objetivo: apresentar os dados essenciais para o diagnóstico diferencial entre as principais doenças neuromusculares, denominação genérica sob a qual agrupam-se diferentes afecções, decorrentes do acometimento primário da unidade…