Doenças Geneticas Metabolicas

Prefácio È fato que nos últimos anos várias doenças, antes sem tratamento, ganharam uma nova perspectiva graças ao avanço da medicina. A doença de Fabry foi uma das patologias agraciadas pelas pesquisas recentes e conta hoje com tratamentos aprovados e em uso, por vários pacientes ao redor do mundo. História da Doença de Fabry A Doença de Fabry foi descrita pela primeira vez por dói dermatologistas que trabalhavam em diferentes locais: um na Inglaterra e o outro na Alemanha, no…

O que é a Síndrome Metabólica? O termo “Síndrome Metabólica” descreve a associação de diversos problemas que aumentam a chance de uma pessoa desenvolver doenças cardíacas, derrame cerebral e diabetes. A causa exata da síndrome metabólica ainda não é conhecida, mas a carga genética (características herdadas da família), junto com o excesso de gordura no corpo e a falta de atividade física auxiliam no desenvolvimento dessa condição. O diagnóstico de síndrome metabólica é feito quando a…

Aterosclerose Definição Podemos definir a Aterosclerose, sendo uma doença inflamatória crônica na qual ocorre a formação de ateromas dentro dos vasos sanguíneos. Os ateromas são placas, compostas especialmente por lipídios e tecido fibroso, que se formam na parede dos vasos. Levam progressivamente à diminuição do diâmetro do vaso, podendo chegar à obstrução total deste vaso sanguíneos. A aterosclerose em geral é fatal quando afeta as artérias do coração ou do cérebro, por serem…

preciso de uma determinada doença genética que é classificada como rara. Para realizar esta revisão foram utilizadas bases de dados como scielo, bireme, bvs, lilacs, medline, omim, genetest e pubmed utilizando os seguintes descritores combinados: inborn errors of metabolism, phenylketonuria e biologia molecular. Livros médicos sobre bioquímica e genética, e também, o Programa Nacional de Triagem Neonatal, portaria 822/2001, do Ministério da Saúde. A fenilcetonúria (PKU) é uma doença…

Doenças Oftalmológicas As doenças dos olhos e do sistema visual afetam grande parte da população. Conheça-as e saiba como preveni-las. Nos últimos anos, com o aumento da qualidade da informação, dos avanços tecnológicos e da ciência médica em matéria de diagnóstico e tratamento, tornou-se possível prevenir e tratar doenças oftalmológicas que há pouco tempo atrás eram consideradas incuráveis. O que são doenças oftalmológicas? São as doenças dos olhos e do sistema visual. As…

Rosana Martins Conceito São anemias provenientes do aumento da destruição dos glóbulos vermelhos e encurtamento da vida média dos mesmos. Classificação Alterações genéticas da hemoglobina da membrana de enzimas Anemias hemolíticas por: Alterações adquiridas Imunológicas Mecânicas Infecciosas Alterações metabólicas Alterações genéticas Da hemoglobina Talassemias Anemia Falciforme Da membrana Esferocitose Eliptocitose Estomatocitose De enzimas Deficiência de…

Introdução: O termo Síndrome Metabólica descreve um conjunto de fatores de risco metabólico que se manifestam num indivíduo e aumentam as chances de desenvolver doenças cardíacas, derrames e diabetes. A Síndrome Metabólica tem como base à resistência à ação da insulina, daí também ser conhecida como síndrome de resistência à insulina. Isto é: a insulina age menos nos tecidos, obrigando o pâncreas a produzir mais insulina e elevando o seu nível no sangue. Alguns fatores contribuem para…

ATIVIDADE FÍSICA COMO MEDIDA NÃOFARMACOLÓGICA PARA TRATAMENTO DE DOENÇAS METABÓLICAS Atividade física como medida nãofamacológica para tratamento de doenças metabólicas Andréa Targino da Soledade Atividade Física X Sedentarismo SEDENTARISMO • Atinge cerca de 70% da população brasileira; • Mata mais que obesidade, hipertensão, tabagismo, diabetes e colesterol alto; • É responsável por 54% do risco de morte por infarto e 50% por derrame cerebral. SEDENTARISMO…

ileme oléoEm grande parte, são doenças que afetam todo o organismo e podem se manifestar em qualquer faixa etária, fazendo com que médicos de diferentes especialidades devam atentar aos sinais e sintomas de um erro metabólico em qualquer paciente que, porventura, possa ser encaminhado aos seus cuidados.1,5 A incidência isolada de cada uma das doenças metabólicas é pequena, até porque tratam-se de doenças que, em geral, têm herança autossômica recessiva. No entanto, se forem…

ocorrência, como: pré-natais (durante a gestação), perinatal (no momento do parto) e pós-natais (após o nascimento): Condições genéticas: Por vezes, o atraso mental é causado por genes anormais herdados dos pais, por erros ou acidentes produzidos na altura em que os genes se combinam uns com os outros, ou ainda por outras razões de natureza genética. Alguns exemplos de condições genéticas propiciadoras do desenvolvimento de uma deficiência intelectual incluem a síndrome de Down ou a…