A FENILCETONÚRIA COMO ERRO INATO DO METABOLISMO

A FENILCETONÚRIA COMO ERRO INATO DO METABOLISMO

THE PHENYLKETONURIA HOW INBORN ERROR OF METABOLISM

Rafael Cesar1; Rodrigo Gonçalves Quiezi2

1 – Acadêmico do curso de Biomedicina – FIB
2 – Professor Doutor do curso de Biomedicina – FIB

RESUMO
Os erros inatos do metabolismo (EIM) são falhas hereditárias na produção ou catabolismo de proteínas, mais precisamente das enzimas. No estudo dos EIM procura-se desvendar um tratamento eficaz ou um diagnóstico preciso de uma determinada doença genética que é classificada como rara. Para realizar esta revisão foram utilizadas bases de dados como scielo, bireme, bvs, lilacs, medline, omim, genetest e pubmed utilizando os seguintes descritores combinados: inborn errors of metabolism, phenylketonuria e biologia molecular. Livros médicos sobre bioquímica e genética, e também, o Programa Nacional de Triagem Neonatal, portaria 822/2001, do Ministério da Saúde. A fenilcetonúria (PKU) é uma doença autossômica recessiva, a maioria das PKU são causadas por mutações no gene que codifica a enzima fenilalanina-hidroxilase (PAH), a anormalidade bioquímica na PKU é uma incapacidade da enzima converter fenilalanina (Phe) em tirosina. O tratamento é a restrição de alimentos ricos em fenilalanina, tais quais carne, peixe, derivados do leite, ovos, pães. Também não poderá ingerir líquidos que contenham aspartame, emulsificados (licores) e cerveja. A linha de pesquisa agora é a de se desenvolver um método capaz de, detectar essa doença ainda no útero materno, e desde a gestação, o bebê já ser acompanhado com o tratamento necessário.

PALAVRAS CHAVE: Fenilcetonúria, Fenilalanina-hidroxilase, Erros Inatos do Metabolismo, gene PAH, hiperfenilalaninemia, BH4.
ABSTRACT
The inborn errors of metabolism (IEM) are hereditary failures on synthesis or catabolism of proteins, more specific, the enzymes. On study of the IEM search for find a treatment effective or an accurate diagnosis of a particular genetic disease