DIAGNOSTICO LABORATORIAL DOS ERROS INATOS DO METABOLISMO

DIAGNOSTICO LABORATORIAL DOS ERROS INATOS DO METABOLISMO
Os Erros Inatos do Metabolismo (EIM) não são tão raros - a incidência acumulativa é de aproximadamente 1:5.000.
Quando um médico deixa de reconhecer um EIM pode ser devastador tanto para a criança afetada, quanto para os pais, porém se diagnosticado e iniciado o tratamento precocemente, muitas vezes o desenvolvimento normal da criança pode ser assegurado.
Para pacientes que apresentem quadros clínicos de difícil explicação pela fisiopatologia das doenças mais comuns, deve-se aventar a possibilidade de um EIM, e esforços devem ser realizados para que o diagnóstico seja definido e o tratamento iniciado o mais precocemente possível.
A Espectrometria de Massas em Tandem é uma revolucionária metodologia que permite identificar mais de 20 Erros Inatos do Metabolismo. O uso desta avançada tecnologia como ferramenta no diagnóstico dessas doenças congênitas, permite a prevenção de deficiências e mortes prematuras.

PRINCIPAIS ERROS DO METABOLISMO
AMINOACIDOPATIAS
São causadas pela deficiência de enzimas responsáveis pelo metabolismo dos aminoácidos utilizados pelo organismo. Pode ocorrer pela ausência ou pelo mau funcionamento da enzima, provocando acúmulo do aminoácido e de seus catabólitos, que são prejudiciais ao organismo.

Fenilcetonúria (PKU)
Definição: É um distúrbio do metabolismo de herança autossômica recessiva. PKU significa “fenilcetonúria” (phenylketonuria em inglês). A proteína dos alimentos é degradada em partes menores chamadas de aminoácidos, para que o organismo possa utilizá-la. Pessoas com PKU têm dificuldade para degradar o aminoácido fenilalanina, que é encontrado em quase todos os alimentos, com exceção da gordura pura e do açúcar.
Crianças com fenilcetonúria têm como defeito bioquímico primário a falta da enzima fenilalanina-hidroxilase hepática (FAL-OH) que converte a fenilalanina em tirosina.
Sinais e sintomas: O início dos sintomas ocorre na infância, e tem como conseqüências o retardo