Doenças Geneticas Metabolicas

Fenilcetonúria, entre outras. Fatores que afetam o complexo materno-fetal • Tabagismo, alcoolismo, consumo de drogas, efeitos colaterais de medicamentos teratogênicos (capazes de provocar danos nos embriões e fetos).• Doenças maternas crônicas ou gestacionais (como diabetes mellitus).• Doenças infecciosas na mãe, que podem comprometer o feto: sífilis, rubéola, toxoplasmose.• Desnutrição materna. PerinataisFatores que incidem do início do trabalho de parto até o 30.º dia de vida do…

Fenilcetonúria, entre outras. Fatores que afetam o complexo materno-fetal • Tabagismo, alcoolismo, consumo de drogas, efeitos colaterais de medicamentos teratogênicos (capazes de provocar danos nos embriões e fetos). • Doenças maternas crônicas ou gestacionais (como diabetes mellitus). • Doenças infecciosas na mãe, que podem comprometer o feto: sífilis, rubéola, toxoplasmose. • Desnutrição materna. Perinatais Fatores que incidem do início do trabalho de parto até o 30.º dia…

Diabetes Mellitus epidemia do 3º milênio Diabetes Mellitus O Definição O Quadro Clínico O Homeostase Metabólica O Classificação O DM1 O DM2 O Outros Tipos Específicos O DM Gestacional O Diagnóstico Definição O Grupo de doenças metabólicas, caracterizado por hiperglicemia, resultante de defeitos na secreção insulínica, ação insulínica ou ambos Quadro Clínico O Poliúria O Polidipsia O Perda de peso O Polifagia - algumas vezes O Embaçamento visual O Diminuição do crescimento e…

Obesidade O que é a obesidade? De acordo com a OMS, a obesidade é uma doença em que o excesso de gordura corporal acumulada pode atingir graus capazes de afetar a saúde. É uma doença crônica, com enorme prevalência nos países desenvolvidos, atinge homens e mulheres de todas as etnias e de todas as idades, reduz a qualidade de vida e tem elevadas taxas de morbilidade e mortalidade. A obesidade acarreta múltiplas consequências graves para a saúde. Quais são os tipos de obesidade?…

Conceito de doenças metabólicas Doenças metabólicas são erros inatos do metabolismo e são estudadas por uma aérea especifica a Bioquímica genética. Esses “erros” resultam na falta de atividade de enzimas ou defeitos no transporte de proteínas no organismo. Isso pode levar o organismo a acumular substâncias que se tornam tóxicas ou a diminuir outras substâncias importantes para o funcionamento normal do organismo. As doenças metabólicas podem prejudicar o crescimento e o…

criança. O problema é que, se ela não for tratada precocemente, no máximo, até os nove meses de vida, sua acuidade visual será baixíssima nesse olho; na verdade, só enxergará vultos, mais nada. Drauzio – Essa é uma prova indiscutível da interação da genética com o meio ambiente. Se deixarmos um recém-nascido no escuro, sem estimulação visual, ele perderá a capacidade de enxergar definitivamente. Rosana Cunha - Você tocou numa palavra muito importante: estimulação. Mesmo que a criança…

DOENÇAS DEGENERATIVAS MITOCONDRIAS E LISOSSÔMICAS Existem três grandes grupos de doenças: - degenerativas - inflamatórias - neoplásicas 1) Doenças por intoxicação (provocam danos celulares). a) Afetam o metabolismo e através de reações catalíticas, que utilizam enzimas, obtendo um produto final que pode ser utilizado pela célula ou metabolizado sem problemas para as células. b) Um erro na sequência das reações metabólicas envolve dois possíveis trajetos: vias…

essenciais, mas também que as quantidades específicas de cada um eram necessárias para uma boa saúde, levando a noções como as recomendações dietéticas, epidemiologia nutricional, ea percepção de que os alimentos podem contribuir diretamente o início da doença. Neste sentido, o desenvolvimento humano é claramente definido por influências ambientais (por exemplo, dieta, tabagismo, escolaridade, atividade física, etc) e hereditariedade, indicando que ambos os aspectos devem ser…

aminoácidos, como a HOMOCISTINÚRIA CLÁSSICA O QUE É HOMOCISTINÚRIA? A homocistinúria é uma doença metabólica, que provoca a acumulação no plasma, urina e tecidos de homocisteína. DE ONDE PROVEM A HOMOCISTEÍNA? homocisteína e metionina, enquanto outros estão deficientes, como a cisteína. Este último aminoácido, por sua vez, é precursor de outras substâncias de grande importância metabólica, como o glutatião, que é um importante antioxidante e pode estar deficiente na…

distúrbios de natureza genética que geralmente correspondem a um defeito enzimático capaz de acarretar a interrupção de uma via metabólica. Ocasionam, portanto, alguma falha de síntese, degradação, armazenamento ou transporte de moléculas no organismo. Tais erros do metabolismo são considerados a causa das Doenças Metabólicas Hereditárias (DMH) em que a ausência de um produto esperado, acúmulo de substrato da etapa anterior a interrompida ou o surgimento de uma rota metabólica…