Doenças geneticas metabolicas

Doenças geneticas metabólicas Doenças genéticas cromossómicas As doenças puramente genéticas (de origem hereditária) além de serem mais numerosas do que se pensava são mais raras do que as enfermidades de origem infecciosa, degenerativas (não determinadas geneticamente mas responsáveis pela predisposição ou não do individuo a estas) e alguns tipos de cancro (todos os cancros têm uma componente genética pois derivam de mutações no DNA das células mas na maior parte das vezes dependem em grande parte da influência de factores externos para se manifestarem). As doenças genéticas estão tradicionalmente associadas a “sindromas”, “trissomias” ou “monossomias”, no entanto estes termos não se devem generalizar já que este tipo de patologia pode ter origens diversas, desde uma mutação genica (alteração de uma parte de um cromossoma), à ausência de um dos pares (monossomia = 1) ou a existência de um cromossoma a mais (trissomia = 3). Em Conclusão: Uma doença genética é todo e qualquer distúrbio que afecte o material genético. Algumas características genéticas dependem não só dos genes, mas também de ambiente favorável para manifestar-se. Assim, de um modo geral, as doenças genéticas são causadas por erros inatos do metabolismo, são individualmente raras, porém, quando se consideram os 500 tipos dessas doenças em conjunto, a incidência delas é de uma para cada 2.500 recém-nascidos. Os erros inatos do metabolismo ocorrem por falta de actividade adequada de uma determinada…

Universidade Estadual do Centro- Oeste, UNICENTRO Setor de Ciências da Saúde, SCS/G Departamento de Nutrição, DENUT Genética e Evolução em Nutrição Erros Inatos do Metabolismo UNICENTRO Guarapuava/ 2007 MARCELLA CAROLINA MOURA BOLOGNINI Erros Inatos do Metabolismo …

Doenças Metabólicas e Atividades Físicas Centro Universitário Claretiano Bacharel em Educação Física Disciplina: Bioquímica Profª: David Michel de Oliveira Centro Universitário Claretiano 2014 CENTRO UNIVERSITÁRIO CLARETIANO Curso: Bacharel em Educação Física Disciplina: Bioquímica Tutor:David Michel de Oliveira R.A.: 1130431 Aluno: Lucas Ortiz Lopes Turma:…

Doença metabólica As doenças metabólicas fazem parte de um grupo grande de doenças causadas por algum processo metabólico anormal. Uma doença metabólica pode ser congênita (devido a alguma anormalidade genética herdada) ou pode ser adquirida (devido a alguma doença ou disfunção endócrina). A orelha interna apresenta intensa atividade metabólica no órgão de Corti e na estria vascular. Grandes gastos energéticos são necessários para manter as altas concentrações de potássio e baixas…

DISCIPLINA DE GENÉTICA Temas: Farmacogenética e Erros Inatos do Metabolismo 1.O que é Farmacogenética ? Estuda a variabilidade genética dos indivíduos com relação as drogas específicas. Determinados indivíduos podem reagir diferentemente ao mesmo tipo de medicamento, dependendo de sua etnia ou outras variações genéticas. 2. Quais os aspectos estudados pela Farmacogenética ? variantes hereditárias de enzimas responsáveis pelo metabolismo de drogas (ex.:…

DE NUTRIÇÃO GENÉTICA E EVOLUÇÃO NUTRIÇÃO ERROS INATOS DO METABOLISMO JOÃO PESSOA 2013 UNIVERSIDADE FEDERAL DA PARAÍBA CENTRO DE CIÊNCIAS DA SAÚDE DEPARTAMENTO DE NUTRIÇÃO GENÉTICA E EVOLUÇÃO NUTRIÇÃO BÁRBARA TARGINO FERNANDES PESSOA GABRIELA GONÇALVES DE CUNHA LIMA DIANNY SABINO FURTADO DE CARVALHO ERROS INATOS DO METABOLISMO JOÃO PESSOA 2013 RESUMO…

LILACS. Conclusões: compreendem alterações enzimáticas de origem genética responsáveis por manifestações metabólicas em que há falha de síntese, degradação, armazenamento ou transporte de moléculas no organismo. Os Erros Inatos do Metabolismo são clássicos distúrbios genéticos, tornando-se importante conhecê-los para um bom aconselhamento familiar que inclua, principalmente, o prognóstico do paciente e o risco de recorrência da doença. DESCRITORES: erros inatos do metabolismo,…

Variabilidade genética é o grau de variação do conteúdo genético de um indivíduo. Na reprodução sexuada a metade do conteúdo gênico vem do macho e a outra metade da fêmea, essa divisão faz com que sejam possíveis várias combinações genéticas, garantindo a variabilidade genética dos seus descendentes. 7. Os erros inatos do metabolismo são distúrbios de natureza genética que geralmente correspondem a um defeito enzimático capaz de acarretar a interrupção de uma via metabólica.…

os erros inatos do metabolismo (EIM); • Diferenciar seus tipos de deficiências das enzimas (SLO, MCAD, LCDA); • Apresentar informações do tipo: sintomas e tratamentos, para as respectivas deficiências. 5 DEFINIÇÃO DA DOENÇA (EIM) As doenças metabólicas hereditárias são causadas por erro inato do metabolismo. No inicio do século XX, em 1908, publicado no Lancet, Archibold Garrod, usou o termo erro inato do metabolismo, para se referir a…

de uma determinada rota metabólica, ou seja, perda da atividade de uma ou mais enzimas e defeito no transporte de proteínas originando assim uma doença. Os EIM são tidos como raros, mas na verdade são pouco conhecidos e diagnosticados e abrangem mais de 700 distúrbios que na maioria deles estão associados a alguma falha de degradação, síntese, transporte ou armazenamento de moléculas. A consequência da interrupção de uma via metabólica é que o acúmulo do substrato de uma reação, da…