Genetica

UNIVERSIDADE FEDERAL DA PARAÍBA
CENTRO DE CIÊNCIAS DA SAÚDE
DEPARTAMENTO DE NUTRIÇÃO
GENÉTICA E EVOLUÇÃO
NUTRIÇÃO

ERROS INATOS DO METABOLISMO

JOÃO PESSOA
2013

UNIVERSIDADE FEDERAL DA PARAÍBA
CENTRO DE CIÊNCIAS DA SAÚDE
DEPARTAMENTO DE NUTRIÇÃO
GENÉTICA E EVOLUÇÃO
NUTRIÇÃO

BÁRBARA TARGINO FERNANDES PESSOA
GABRIELA GONÇALVES DE CUNHA LIMA
DIANNY SABINO FURTADO DE CARVALHO

ERROS INATOS DO METABOLISMO

JOÃO PESSOA
2013
RESUMO
Erros inatos do metabolismo (EIM) são doenças e/ou síndromes de etiologia genética, em geral, por mutação única num locus gênico e obedecendo à herança de tipo mendeliano, o que envolve todos os erros metabólicos e que muitos agrupam num termo como heredodegenerações. Enquanto os EIM envolvem erros nas várias cadeias metabólicas do organismo humano, as heredodegenerações são também doenças gênicas, nem sempre envolvendo erros metabólicos conhecidos.

Apresentações clínicas dos EIM podem se manifestar antes do nascimento, no período neonatal, na infância, na adolescência e na idade adulta. A forma do quadro clínico e a idade de início podem orientar o diagnóstico, porém, a maior parte dos EIM se manifesta nos primeiros anos de vida e, como sua sobrevida tem aumentado, é cada vez maior o número de adultos apresentando quadros metabólicos herdados.

Palavras–chave: Erros inatos do metabolismo, doenças genéticas.
1 INTRODUÇÃO

Os erros inatos do metabolismo (EIMs) são doenças determinadas geneticamente causadas por um defeito específico (geralmente enzimático) que leva ao bloqueio de uma determinada via metabólica. Esse bloqueio tem como consequência o acúmulo do substrato da enzima deficiente, a diminuição do produto da reação ou o desvio do substrato para uma via metabólica alternativa.

Cerca de 500 EIMs diferentes foram