Doenças Geneticas Metabolicas

informação hereditária (ADN) envolta em estruturas chamadas cromossomos. Uma vez que as síndromes genéticas tipicamente resultam de alterações nos cromossomos ou genes, não há tratamento disponível atualmente que possa corrigir as alterações genéticas. Assim, ainda não há "cura" para doenças genéticas. Entretanto, em alguns casos, particularmente nos erros inatos do metabolismo, o mecanismo da doença é bem entendido e oferece o potencial de manuseio dietético e medicamentoso para…

Fisioterapia em Condições Médico -­‐ Cirúrgicas Problema 1: Doenças Metabólicas Fisiopatologia da Diabetes Mellitus A Diabetes Mellitus (DM) é a doença endócrina mais comum e envolve as hormonas produzidas pelos ilhéus de Langerhans (Carvalheiro, 2007). Este distúrbio pode ocorrer de…

de Down: alteração genética que ocorre na formação do bebê, no início da gravidez. O grau de deficiência intelectual provocado pela síndrome é variável, e o coeficiente de inteligência (QI) pode variar e chegar a valores inferiores a 40. A linguagem fica mais comprometida, mas a visão é relativamente preservada. As interações sociais podem desenvolver bem, no entanto pode aparecer distúrbios como hiperatividade, depressão, entre outros. - Síndrome do X- Frágil: alteração genética que…

A obesidade é caracterizada por inflamação Fatores no cruzamento da inflamação e doença metabólica. Um pouco mais de uma década atrás, a primeira ligação molecular entre a inflamação e obesidade - TNF-α - foi identificado quando foi descoberto que essa citocina inflamatória é abundante na tecidos adiposos dos modelos de roedores da obesidade (6, 7). Como é o caso em camundongos, TNF-α é overproduced no tecido adiposo, bem como do músculo tecidos de seres humanos obesos (8-10).…

1) No que consiste o aconselhamento genético? Consiste em uma consulta médica de cerca de 1 hora para a avaliação da doença genética de um indivíduo ou de uma família e inclui a análise das dúvidas. Pode ser necessário um exame físico do paciente afetado, se este estiver presente na consulta, para confirmar, diagnosticar ou esclarecer a condição genética. O geneticista vai identificar a melhor conduta terapêutica e também calcular e comunicar os riscos genéticos para futuras gravidezes

A Genética É a ciência que estuda os genes, a hereditariedade e a variação dos organismos. Através de seu estudo é possível descobrir como as características biológicas são transmitidas de geração para geração. Desde a pré-história os humanos utilizavam seus conhecimentos de genética através da domesticação e cruzamento seletivo de animais e plantas Mas só descobrimos mais sobre essa ciência através do monge e pesquisador Gregor Mendel, o qual em 1866 estabeleceu pela…

Gregor Johann Mendel - O Pai da Genética Felipe Nazario e Paulo Henrique. 3ª.03 Tubarão, 20 de Agosto Introdução Neste trabalho falaremos sobre Gregor Mendal,quem foi, suas experiências e a importância de suas esperiências para a sociedade. Gregor Johann Mendel • Quem Foi? Gregor Johann Mendel (1822 — 1884) Foi um monge agostiniano, botânico e meteorologista austríaco. Nasceu na região de Troppau, na Silésia, que então pertencia

objetivo da biologia humana é estudar todos os ramos da biologia de populações humanas, incluindo genética e variação humanas, ecologia e adaptação humanas, e evolução humana. Pesquisa a natureza, desenvolvimento e causas da variação em populações humanas, incluindo as disciplinas: genética humana, genética de populações, demografia evolutiva, HYPERLINK "http://pt.wiktionary.org/wiki/auxologia" \o "wikt:auxologia" auxologia, fisiologia ambiental, fisiologia do crescimento, ecologia,…

BELO HORIZONTE 2014 RESUMO A obesidade é considerada uma doença crônica e atualmente representa um grave problema de saúde pública, estatísticas demonstram que mais de 600 milhões de pessoas no mundo são acometidas por esta doença, dados que reforçam de forma expressiva o seu crescimento. Pertinente a esse fenômeno, estão associados principais causas de questões genéticas, comportamentais, psicológicas, sociais, metabólicas e endócrinas. A primeira recomendação para o tratamento da…

GRAZIELA CARON PAVÃO JESSICA STERLE CARON MARIANA NOGUEIRA ATIVIDADE PRÁTICA SUPERVISIONADA: Doenças Oncológicas, Doenças Hematológicas e Erros Inatos do Metabolismo. ASSIS/SP 3º. Semestre Farmácia SUMÁRIO 1. DIAGNÓSTICO DE DOENÇAS ONCOLÓGICAS...............03 1.1. BIOLOGIA DO CÂNCER.....................................................03 1.1.1. Base genética do câncer......................................................03 1.1.2. Câncer nas famílias....................