Doenças Geneticas Metabolicas

possibilidade da ocorrência de uma doença genética em sua família. Na consulta, o paciente ou parentes com a doença ou com o risco de ter doença hereditária são informados sobre: - as características da condição - a probabilidade ou risco de desenvolvê-la ou transmiti-la à próxima geração - sobre as opções para sua prevenção ou tratamento. Devido à sua complexidade e importância, a consulta de Aconselhamento Genético deve ser sempre realizada por um especialista em Genética Clínica…

CENTRO UNIVERSITÁRIO CLARETIANO CURSO DE EDUCAÇÃO FÍSICA DOENÇAS METABÓLICAS E ATIVIDADE FÍSICA 2013 DOENÇAS METABÓLICAS E ATIVIDADE FÍSICA Atividade requisitada pelo Professor do curso de Educação Física do Centro Universitário Claretiano para avaliação parcial da disciplina de Bioquímica.

Os erros inatos do metabolismo e a genética Vamos agora, fazer uma rápida descrição de duas importantes doenças relacionadas à ação de genes “defeituosos”. Fenilcetonúria A fenilcetonúria (PKU) é uma doença genética devida a ação de um gene recessivo que se manifesta em homozigose, que afeta aproximadamente 1 em cada 12.000 recém-nascidos no Brasil. As pessoas com essa anomalia são incapazes de produzir uma enzima que atua na conversão de um aminoácido fenilalanina no aminoácido tirosina.

UNIVALI - Universidade do Vale do Itajaí Aluna: Ana carolina Zedral Bento Curso: Nutrição 1º/14 GALACTOSEMIA Os erros inatos do metabolismo (EIM) ou doenças metabólicas hereditárias é um grupo de cerca de 1000 doenças genéticas, onde é muito raro de acontecerem individualmente, mas em conjunto tem incidência similar a algumas doenças genéticas comuns, como a síndrome de Down e a fissura lábio-palatina (lábio leporino). São comumente causados por genes mutantes que geralmente…

genético Nome: Carlla Assis de Araújo e Silva Profº Isabella Assis - Genética Geral – 3º período Introdução Consiste em uma consulta médica de cerca de 1 hora para a avaliação da doença genética de um indivíduo ou de uma família e inclui a análise das dúvidas. Pode ser necessário um exame físico do paciente afetado, se este estiver presente na consulta, para confirmar, diagnosticar ou esclarecer a condição genética. O geneticista vai identificar a melhor conduta terapêutica e…

TESTE DO PEZINHO - O Teste do Pezinho é um exame laboratorial simples que tem o objetivo de detectar precocemente doenças metabólicas, genéticas e ou infeciosas que poderão causar lesões irreverssíveis no bebê, como por exemplo retardo mental. - A maioria das doenças pesquisadas podem ser tratadas com sucesso desde que diagnósticadas antes mesmo de manifestar os primeiros sintomas. - Existem três tipos de teste: Básico, Ampliado e Plus. - O período ideal para a realização da coleta…

OBESIDADE O que é obesidade? Obesidade é uma doença crônica (isto é, de longa duração), caracterizada pelo excesso de gordura corporal. O diagnóstico de obesidade é feito através do cálculo do Índice de Massa Corporal (IMC), que é uma medida simples da quantidade de gordura de um indivíduo. Porque a obesidade é considerada uma doença? O excesso de peso (tanto o sobrepeso como a obesidade) podem aumentar consideravelmente as chances de uma pessoa desenvolver…

coração para bombear sangue com o tempo pode acontecer insuficiência cardíaca. Variantes genéticas no sistema renina-angiotensina, principalmente na enzima conversora de angiotensina têm mostrado relação com a hipertensão arterial. Alterações na angiotensina também podem provocar inflamação nas paredes dos vasos, o que predispões a hipertensão. A HAS normalmente também ocorre com outros fatores de risco para doença cardiovascular, incluindo a obesidade visceral, resistência à insulina,…

A obesidade é uma doença em que o excesso de gordura corporal acumulada pode atingir graus capazes de afetar a saúde. É uma doença crónica, com enorme prevalência nos países desenvolvidos, atinge homens e mulheres de todas as etnias e de todas as idades, reduz a qualidade de vida e tem elevadas taxas de mobilidade e mortalidade. A obesidade acarreta múltiplas consequências graves para a saúde. Os tipos de obesidade Obesidade androide, abdominal ou visceral - quando o tecido adiposo…

AS DOENÇAS METABÓLICAS HERDITÁRIAS As Doenças Metabólicas Hereditárias são um grupo de doenças genéticas causadas por “Erros Inatos do Metabolismo”, que resultam na falta de atividade de enzimas ou defeitos no transporte de proteínas no organismo. Estes “erros” das funções metabólicas levam o organismo a acumular substancias que se tornam tóxicas ou a diminuir outras importantes para o seu funcionamento normal. Estas doenças afetam diretamente o metabolismo, prejudicando o crescimento e…