Doenças Geneticas Metabolicas

O que é uma doença metabolica? As doenças metabólicas são consequentes a erros inatos do metabolismo e são estudadas por uma área específica da genética, a bioquímica genética. Para algumas já há tratamento e a resposta varia de acordo com a doença e a habilidade do clínico e da família para cuidar da criança. Para a maioria, ainda não se dispõe de terapêutica eficaz. Neste caso, o tratamento restringe-se em oferecer à criança suporte clínico e medidas que visam melhor qualidade de…

RESUMO PARA ESTUDO DE GENÈTICA Célula – É a unidade morfofisiológica e fundamental de todo ser vivo. Ela se classifica como célula Eucariótica e célula Procariótica. Divisão celular é o conjunto de processos que se passam numa célula-viva entre 02 divisões celulares: Mitose – É a divisão comum das células somáticas. A divisão mitótica geralmente resulta na divisão da célula em duas novas células, denominadas filhas com seus pares de genes e cromossomos idênticos aos de suas célula parental

Conheça os tipos de doenças raras que mais atingem os brasileiros Mais de 7.000 delas atingem de 6% a 8% da população mundial Do R7 Texto: Das mais de sete mil doenças raras conhecidas, menos de 10% contam com tratamento específicos e a maioria de seus portadores leva anos para chegar ao diagnóstico correto. Por isso é praticamente impossível fazer uma lista com todas elas. Como forma de esclarecer quais são os tipos que mais atingem a população brasileira, pedimos ao…

gene e enzimas. A alcaptonúria é uma doença rara em que a pessoa excreta na urina uma substância chamada alcaptona, que escurece em contato com o ar. Garrod havia examinado a genealogia de uma criança portadora de alcaptonúria, e o fato de os pais da criança serem primos em primeiro grau levou-o a pensar que a enfermidade podia ser hereditária. Em 1902, após estudar, juntamente com Bateson, a genealogia de outros alcaptonúricos, Garrod concluiu que a doença devia ser condicionada por…

é uma displasia esquelética. • Displasias esqueléticas são doenças genéticas com acometimento do esqueleto, com crescimento e desenvolvimento ósseo. alteração de Definição • Doença genética com malformação congênita. • Consiste em extrema pequenez dos membros, devida ao incompleto desenvolvimento crescimento. das cartilagens de Estas alterações podem ser: • Estruturais; • Funcionais; • Metabólicas; • Comportamentais; • Hereditárias.…

uma expressão que quer dizer que uma certa doença aparece em todas as gerações de uma família, até onde as pessoas podem se recordar. Na herança autossômica dominante um fenótipo1 é expressado da mesma maneira em homozigotos2 e heterozigotos3. Toda pessoa afetada em um heredograma4 possui um genitor afetado, que por sua vez possui um genitor afetado, e assim por diante, como no heredograma abaixo: Nos casamentos que produzem filhos com uma doença autossômica dominante, um…

envolvidos nos erros inatos do metabolismo? Explique dando exemplos. De que doença e tipo de herança se trata o filme O Óleo de Lorenzo? Resp.: É resultado da falta de atividade de uma ou mais enzimas específicas no transporte de proteínas, que levam o organismo a acumular substâncias tóxicas ou desestruturar o funcionamento normal do corpo humano. Quando isso ocorre na embriogênese, o indivíduo terá uma Doença Metabólica Hereditária (DMH).As heranças que podem estar envolvidas são :…

Síndrome Metabólica Síndrome Metabólica? O que É Isso? Muito tem se falado a respeito da Síndrome Metabólica. Mas, afinal o que significa isso? Na década de 80, um pesquisador chamado Reaven, observou que doenças frequentes como hipertensão, alterações na glicose e no colesterol estavam, muitas vezes, associadas à obesidade. E mais que isso, essas condições estavam unidas por um elo de ligação comum, chamado resistência insulínica. A valorização da presença da Síndrome se deu pela…

Obesidade e doença arterial coronariana: papel da inflamação vascular / Obesidad y enfermedad arterial coronaria: papel de la inflamación vascular / Obesity and coronary artery disease: role of vascular inflammation Gomes, Fernando; Telo, Daniela F; Souza, Heraldo P; Nicolau, José Carlos; Halpern, Alfredo; Serrano Júnior, Carlos V. Arq Bras Cardiol; 94(2): 273-279, fev. 2010. ilus, tab. Artigo em Português | LILACS | ID: lil-544892 Resumo A obesidade vem se tornando uma epidemia…

acaso provocariam a deterioração encontrada no envelhecimento Teorias sistêmicas  Resultado das cascatas de retroalimentação hierárquicas  Eventos sequenciais e coordenados que constituem o desenvolvimento dos organismos  Envolve participação genética e ambiental Princípio básico:  Nenhuma das teorias explica tudo sobre o envelhecimento e  nenhuma delas pode ser rigorosamente descartada TEORIAS ESTOCÁSTICAS Tipos:         Teorias de Uso e Desgaste Proteínas…