Doenças Geneticas Metabolicas

São Luís – MA 2012 SUMÁRIO 1 | INTRODUÇÃO | ................................................................... | 4 | 2 | Distúrbio do Metabolismo | .................................................................... | 5 | 2.1 | Doença de Gaucher | ..................................................................... | 7 | 2.2 | Anemia Falciforme | ..................................................................... | 8 | 2.3 | Gota | ......................................

SÍNDROME METABÓLICA Síndrome metabólica é a designação atribuída a um conjunto de fatores de risco ou valores analíticos que condicionam um grande aumento do risco de desenvolver doenças cardiovasculares e/ou Diabetes mellitus tipo II. A Síndrome Metabólica (SM) é um transtorno complexo, representado por um conjunto de fatores de risco cardiovascular, usualmente relacionada à deposição central de gordura e à resistência à insulina, devendo ser destacada a sua importância do ponto de…

........... 8 Bibliografia ............................................................................................................. 8 3 1. Introdução A obesidade é uma doença! Mais, é uma doença que constitui um importante factor de risco para o aparecimento, desenvolvimento e agravamento de outras doenças. Cerca de 15% das crianças e 8% dos adolescentes sofrem de problemas de obesidade, e oito em cada dez adolescentes continuam obesos na fase adulta. Algumas pesquisas já…

da influência de fatores ambientais e da possível interação entre os dois. 2 - A 1ª sugestão de uma ligação entre Genes e Enzimas foi dada por Garrod (1902), que descreveu uma doença, a Alcaptonuria que é herdada de acordo com as leis de Mendel, como um traço autossômico recessivo. Garrod estudava uma desordem metabólica benigna denominada Alcaptonúria que provoca artrite tardiamente no adulto, mas que pode ser detectada desde o nascimento, pela cor escura da urina exposta ao ar,…

Síndrome metabólica A obesidade está ligada a uma série de complicações a curto, médio e longo prazo. Pessoas obesas têm maior tendência a apresentar pressão arterial elevada, diabetes e alterações dos (colesterol, triglicérides, etc.). Assim como há obesos que não desenvolvem essas complicações, há indivíduos um pouco acima do peso ideal que acumulam gordura no abdômen, têm níveis de triglicérides e colesterol alterados, pressão arterial ligeiramente elevada e, embora não cheguem…

da influência de fatores ambientais e da possível interação entre os dois. 2 - A 1ª sugestão de uma ligação entre Genes e Enzimas foi dada por Garrod (1902), que descreveu uma doença, a Alcaptonuria que é herdada de acordo com as leis de Mendel, como um traço autossômico recessivo. Garrod estudava uma desordem metabólica benigna denominada Alcaptonúria que provoca artrite tardiamente no adulto, mas que pode ser detectada desde o nascimento, pela cor escura da urina exposta ao ar,…

da influência de fatores ambientais e da possível interação entre os dois. 2 - A 1ª sugestão de uma ligação entre Genes e Enzimas foi dada por Garrod (1902), que descreveu uma doença, a Alcaptonuria que é herdada de acordo com as leis de Mendel, como um traço autossômico recessivo. Garrod estudava uma desordem metabólica benigna denominada Alcaptonúria que provoca artrite tardiamente no adulto, mas que pode ser detectada desde o nascimento, pela cor escura da urina exposta ao ar,…

risco de recorrência de uma doença hereditária e/ou genética na família, através da qual os pacientes e/ou parentes que possuam ou estão em risco de possuir uma doença hereditária são informados sobre as características da condição, a probabilidade ou risco de desenvolvê-la ou transmiti-la, e as opções pelas quais pode ser prevenida ou melhorada. Informar um indivíduo sobre o seu risco de possuir uma doença hereditária. Em caso de identificaçao de alguma alteração genética, informá-lo…

Diabetes Mellitus, doença crônica que ocorre em todo o mundo e está tomando proporções epidêmicas, especialmente a tipo 2, que é caracterizada pelo aumento anormal de glicose no sangue. Quando não tratada adequadamente pode vir a ocasionar uma serie de complicações. Neste trabalho pretende-se abordar não só o Diabetes Mellitus em si mas também a Síndrome Metabólica.A crescente incidência dessa síndrome se deve aos portadores de Diabetes, que é uma característica comum da doença.…

Para entender a genética das doenças comuns o investigador pode abordar o problema de diversas maneiras: (a) comparar sua prevalência i incidência com vários grupos populacionais diferentes; (b) estudar os efeitos de migração; (c) investigar a ocorrência da doença entre parentes; (d) comparar a frequência em gêmeos idênticos e fraternos, etc. As principais doenças comuns são: Diabetes mellitus é uma doença metabólica caracterizada por um aumento anormal do açúcar ou glicose no sangue. As…