Genética

Para entender a genética das doenças comuns o investigador pode abordar o problema de diversas maneiras: (a) comparar sua prevalência i incidência com vários grupos populacionais diferentes; (b) estudar os efeitos de migração; (c) investigar a ocorrência da doença entre parentes; (d) comparar a frequência em gêmeos idênticos e fraternos, etc. As principais doenças comuns são: Diabetes mellitus é uma doença metabólica caracterizada por um aumento anormal do açúcar ou glicose no sangue. As formas mais frequentes de diabete são conhecidas como Diabetes mellitus tipo I que é uma disfunção metabólica e uma das formas de diabetes mellitus. É uma doença auto-imune que resulta em destruição das células beta do pâncreas, as quais produzem insulina. Acomete aproximadamente de 5-10% da população de diabéticos. Sua incidência varia de acordo com a geografia, sendo mais prevalente em alguns países europeus. No Brasil, a incidência é de sete pacientes a cada 100.000 habitantes. Os sintomas do Diabetes mellitus tipo I surgem geralmente na infância e adolescência, o que torna os pacientes dependentes de insulinoterapia por toda a vida. é uma doença poligênica, isto é, muitos genes diferentes contribuem para o seu aparecimento. O gene que mais influi para o desenvolvimento do diabetes tipo I, IDDM1, está localizado na região do MHC Classe II do cromossomo 6, na região de marcação 6p21. Certas variantes deste gene aumentam os riscos para diminuição de histocompatibilidade em pacientes tipo I, dentre elas DRB1 0401, DRB1 0402, DRB1 0405, DQA 0301, DQB1 0302 e DQB1 0201, as quais são comuns em norte-americanos de descendência europeia e em europeus. Algumas variantes também parecem ser protetoras. Os riscos de uma criança desenvolver o diabetes tipo 1 são de 8% se o pai possui a doença, 10% se um irmão a tiver, aproximadamente 4% se a mãe for diabética tipo 1 e tinha 25 anos de idade ou menos quando deu à luz, e de cerca de 1% se a mãe tinha mais de 25 anos. Caso ambos os pais tenham