Genética

ocasiona a homocistinúria clássica. Devido a essa deficiência, acumulam-se alguns aminoácidos, como a

HOMOCISTINÚRIA CLÁSSICA
O QUE É HOMOCISTINÚRIA?
A homocistinúria é uma doença metabólica, que provoca a acumulação no plasma, urina e tecidos de homocisteína. DE ONDE PROVEM A HOMOCISTEÍNA?

homocisteína e metionina, enquanto outros estão deficientes, como a cisteína. Este último aminoácido, por sua vez, é precursor de outras substâncias de grande importância metabólica, como o glutatião, que é um importante antioxidante e pode estar deficiente na homocistinúria.

A homocisteína é um aminoácido sulfurado, não proteinogénico, ou seja não faz parte das proteínas.
Provém da metionina, que é outro aminoácido, que faz parte das proteínas.

As proteínas são formadas por uma cadeia de aminoácidos, que são libertados aquando da sua degradação. Os aminoácidos livres podem ser usados para formar outras proteínas no nosso corpo ou para gerar energia. Cada aminoácido é metabolizado através de uma série de reacções em cadeia, formando vias metabólicas de síntese-degradação, de modo que cada aminoácido tem sua própria via para se formar ou degradar e tornar-se energia. Todas essas reacções são realizadas e facilitadas pela da acção de proteínas chamadas enzimas.

O QUE É UM ERRO METABÓLICO?
Quando há um erro no metabolismo, algumas destas reacções não se executam de forma eficaz e os compostos antes da reacção acumulam-se, enquanto os compostos que resultariam da reacção ou seriam formados a partir destes não são sintetizados correctamente. O QUE ACONTECE NA HOMOCISTINÚRIA?
Na homocistinúria existe um erro no metabolismo da homocisteína, que pode ser causado por uma deficiência de diferentes enzimas, a mais frequente é a deficiência de cistationina β - sintase (CBS), que

PORQUE OCORRE A HOMOCISTINÚRIA
CLÁSSICA?
Cada uma das reacções do metabolismo que originam ou degradam os compostos que se formam no nosso corpo
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