Cromossomo Filadélfia

Anomalias numéricas de cromossomos autossômicos e sexuais Síndrome de Down A Sindrome de Down ou trissomia do 21, é sem dúvida o distúrbio cromossômico mais comum e a mais comum forma de deficiência mental congênita. Geralmente pode ser diagnosticada ao nascimento ou logo depois por suas características dismórficas, que variam entre os pacientes, mas produzem um fenótipo distintivo. SÍNDROME DE PATAU Trissomia do cromossomo 13 A trissomia do cromossomo 13 tem como…

possuem 46 cromossomos. Há um total de 23 pares de cromossomos ou um total de 46 cromossomos. Todos os genes do corpo estão contidos nestes 46 cromossomos. Dois destes cromossomos, os cromossomos X e Y, determinam o sexo, e são os chamados CROMOSSOMOS SEXUAIS. As mulheres possuem 2 cromossomos X e os homens 1 cromossomo X e 1 cromossomo Y. O cromossomo Y serve basicamente para determinar o sexo masculino. Os 44 cromossomos restantes são chamados de CROMOSSOMOS AUTOSSÔMICOS. Os…

tipos de doenças e aberrações cromossômicas. Aberrações cromossomicas estruturais São alterações que não modificam a quantidade de cromossomos de uma célula, mas determinam o aparecimento de cromossomos anormais. As aberrações que vamos descrever a seguir quase sempre implicam em problemas sérios, inclusive na formação de gametas. Isso porque durante a meiose, o cromossomo com a deficiência pareia de forma anômala com seu homólogo que não sofreu alteração, afetando o andamento, do…

também ocorre em adultos. · Leucemia mieloide aguda: afeta as células mieloides e avança rapidamente. Ocorre tanto em adultos como em crianças. Mais comum em adultos. LEUCEMIA MIELÓIDE CRÔNICA: LEUCOCITOSE COM PREDOMÍNIO DE BASÓFILO/ CROMOSSOMO FILADÉLFIA + ONCOGEN BRC-ABL/ TROMBOCITEMIA / HEMACIAS NORMAIS OU ANEMIA LEVE/ 3 FASES / DIAG DIFERENCIAL: S. MIELODISPLÁSICA E MIELOPROLIFERATIVAS; MEDICAMENTOS; INFLITRAÇÕES NEOPLÁSICAS E PARANEOPLÁSICAS/ TRATAMENTO: IMATINIB Definição: É…

leucostase cerebral que leva a manifestações neurológicas. A citogenética tem se revelado como um poderoso fator prognóstico nas leucemias agudas. Citogenética favorável incluem t(8;21), t(15;17) e inv(16)(p13;q22). Genótipo 5q- ou 7q- ; cromossomo Filadélfia e anormalidades de 11q23 ,apresentam mau prognóstico. LEUCEMIAS MIELÓIDES AGUDAS-QUADRO CLÍNICO • • • • • • Quadro clínico : Anemia (palidez e fraqueza) Hemoragias, sangramentos cavitários ( metrorragia,…

maturação (bastonetes, metamielócitos, mielócitos, promielócitos e mieloblastos), aumento de eosinófios e basófilos.O exame citogenético detectou cromossomo Filadélfia. Fonte: http://www.medicinageriatrica.com.br/2007/11/29/saude-geriatria/estudo-de-caso-leucemiamieloide-cronica/ Universidade Federal Fluminense Questões 1. Defina cromossomo Filadélfia. 2. Explique como a atividade de tirosina quinase da proteína de fusão poderia contribuir para a leucemia. 3. Atualmente uma…

cromossoma 18. Ela foi descrita inicialmente pelo geneticista britânico John H. Edwards Causas A trissomia 18 é uma síndrome de certa forma comum. É três vezes mais comum em meninas do que em meninos.A sindrome ocorre quando ha material extra do cromossomo 18.Esse material afeta o desenvolvimento normal. DIAGNOSTICOS Um exame durante a gravidez poderá mostrar um útero excepcionalmente grande e fluído amniótico extra. Pode haver uma placenta incomumente pequena quando o…

definitivamente os postulados da linkage. Em resumo, a linkage pode ocorrer quando determinados gens estão tão próximos em um mesmo cromossomo que a separação deles pelo processo de crossing-over não se dá, ou se dá de forma muito excepcional. A linkage pode se apresentar de duas formas: a) Linkage completa Quando os genes estão muito próximos, no mesmo cromossomo, dizemos que ocorre "linkage completa" ou ligação fatorial completa b) Linkage parcial. Quando os genes estão…

cromossômica, cromossomo envolvido, incidência da síndrome (um em quantos), número do cromossomo envolvido e características corpóreas do sindrômico. Aberrações cromossômicas estruturais São alterações que não modificam a quantidade de cromossomos de uma célula, mas determinam o aparecimento de cromossomos anormais. As aberrações que vamos descrever a seguir quase sempre implicam em problemas sérios, inclusive na formação de gametas. Isso porque durante a meiose, o cromossomo com a…

conjunto de cromossomos, representado uma vez em células haploides e duas vezes em células diplóides. Cada espécie tem um número específico de cromossomos. Mas, as vezes ocorre irregularidades na divisão nuclear, ou podem acontecer "acidentes",como os de radiação,nos cromossomos de interfase de modo que se podem formar células ou organismos inteiros com genomas aberrantes. Tais aberrações cromossômicas podem incluir genomas inteiras, cromossomos isolados inteiros, ou só partes de…